Синдром Бругада – кардиологическое нарушение, имеющее генетически обусловленное происхождение. Патология характеризуется различного рода нарушениями работы сердца. Подобные состояния резко повышают риск осложнений, среди которых внезапная сердечная смерть.
Синдром Бругада – причины
Синдром Бругада – это целая группа генетических нарушений. Она характеризуется изменением ионной проницаемости мембран, содержащихся в клетках сердечной мышцы. В результате подобных изменений развиваются патологии проводимости и ритма, что значительно повышает риск развития внезапной смерти. Впервые подобное состояние было описано в 1992 году Хосе и Педро Бругада – братьями-кардиологами из Бельгии. Они первыми обратили внимание на взаимосвязь кардиологических нарушений проводимости и ритма.
После детального исследования было установлено, что синдром Бругада имеет наследственные корни. Предположительно патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. На определенном этапе развития зародыша мутация в генном аппарате вызывает нарушение формирования сердечной мышцы. Ионные каналы кардиомиоцитов, натриевые и калиевые начинают неправильно функционировать. Установлено около шести генов, поражение которых приводит к формированию синдрома.
Чем опасен синдром Бругада?
Болезнь сердца синдром Бругада может развиваться практически в любом возрасте. Ввиду отсутствия яркой клинической картины, специфических признаков нарушения, нередко синдром диагностируется случайно, при кардиологическом обследовании. Это косвенно указывает на то, что пациенты с данной патологией длительное время не сталкиваются с негативными последствиями болезни. Однако это не означает, что таковые отсутствуют.
Среди возможных осложнений синдрома Бругада кардиологи называют:
- фибрилляции желудочков;
- внезапную сердечную смерть.
Синдром Бругада – симптомы
Первые признаки синдрома Бругада могут быть зарегистрированы в различном возрасте: известны случаи, когда болезнь выявлялась у детей 3-4 лет и у лиц преклонного возраста. Одними из первых проявлений выступают изменения на кардиограмме при полном отсутствии клинических проявлений. Симптоматика заболевания часто приобретает временный характер и появляется эпизодически.
Среди возможных признаков, указывающих на наличие синдрома Бругада:
- неясной этиологии;
- обморочное состояние;
- тахикардия.
На фоне приема антигистаминных препаратов, ваготонических средств возможно появление дополнительных клинических проявлений, таких как:
- снижение артериального давления;
Синдром Бругада – диагностика
Диагностика синдрома Бругада основывается на проведении электрокардиографии. Признаки блокады правой ножки пучка Гиса, подъем сегмента ST указывают на патологию. Изменения регистрируются в отведениях V1-V3 и при соответствующей клинической картине служат подтверждением наличия патологии у пациента. Аритмия устанавливается при холтеровском мониторинге пациента. Синдром Бругада на ЭКГ выглядит следующим образом.
Синдром Бругада – диагностические критерии
Диагностика заболевания носит комплексный характер. Врачи для получения объективной клинической картины используют одновременно результаты нескольких обследований. Заподозрить наличие отклонения возможно при появлении синкопальных явлений (головокружения, обмороки), однако для выставления диагноза необходимы данные объективных клинических обследований. В качестве таковых чаще выступают:
- электрокардиографические методики – ЭКГ-признаки синдрома Бругада позволяют выявить болезнь;
- наследственный ;
- молекулярно-генетический анализ.
Синдром Бругада – ЭКГ признаки
Кардиографическое исследование составляет основу диагностических мероприятий при данного рода патологии. Предположения относительно возможных нарушений родители выдвигают при появлении необъяснимых обмороков, приступов учащения пульса. При сборе анамнеза у пациентов в некоторых случаях удается выяснить, что у родственников или близких имели место случаи внезапной смерти, тяжелые типы аритмии, остановка сердца во время сна. В зависимости от того, какие причины спровоцировали синдром Бругада, типы заболевания выделяют следующие:
- BrS-1 – распространенный вариант. Связан с мутацией гена на третьей хромосоме (SCN5A);
- BrS-2 – вызывается дефектом GPD1L гена, который участвует в кодировке вещества, оказывающего влияние на работу натриевых каналов;
- BrS-3 – возникает по причине повреждения гена на 12-й хромосоме;
- BrS-4 – развивается в результате повреждения CACNB2 на 10-й хромосоме;
- BrS-5 – мутация гена на 11-й хромосоме, который кодирует белок для синтеза малых натриевых каналов кардиомиоцитов;
- BrS-6 – возникает в итоге дефекта гена SCN1B, находящегося на 19-й хромосоме.
Существует 3 основных варианта кардиограммы:
- Блокировка правой ножки волокон Гиса, длинный PR и поднятый зубец ST.
- Подъем зубца ST.
- Частичная блокада правой ножки пучка Гисса, незначительное повышение ST.
Синдром Бругада – генетическая диагностика
Синдром Бругада – заболевание, имеющие наследственное происхождение, поэтому вероятность его развития можно определить заранее. Анамнез таких пациентов часто отягощен: родственники или близкие имели сердечную недостаточность или умерли от сердечных приступов. Данные факты дают основание для осуществления медико-генетической экспертизы.
Врачи-генетики для диагностики используют современные методики. Однако определить этим методом можно не все типы синдрома. Диагностике с помощью лабораторных исследований поддаются мутации генов SCN5A и SCN4B (1-й и 5-й типы патологии). В отношении остальных видов заболевания генетическая диагностика бессильна.
Синдром Бругада – лечение
Как его нередко именуют, седловидный синдром Бругада не имеет специфических методов терапии, поэтому врачи проводят борьбу только с проявлениями болезни. Нередко лечение направлено на профилактику сердечных приступов, угрожающих жизни: аритмии, тахикардии и фибрилляций. В отдельных случаях медикаментозная терапия становится малоэффективной, поэтому единственным вариантом лечения становится установка специального импланта – дефибриллятора. Этот прибор оценивает работу миокарда и при изменении сердечного ритма приводит его в норму электрическим разрядом.
После того как пациенту выставлен диагноз синдром Бругада, рекомендации выдаются индивидуально, на основании наблюдающихся клинических проявлений болезни и выраженности симптоматики.
- Не перегружать организм физически (фитнес, спорт).
- Избегать стрессов, эмоциональных перегрузок.
- Бросить курить, не употреблять алкогольные напитки.
- Не употреблять стимулирующие напитки (кофе).
- Рационально питаться: снизить количество потребляемых животных жиров, есть больше овощей, фруктов.
- Пожизненно наблюдаться у кардиолога, принимать аритмические препараты.
Синдром Бругада – прогноз
Прогноз при синдроме Бругада имеет неопределенный характер. При оценке общего состояния пациента врачи учитывают выраженность симптомов, которые вариабельны и зависят от ряда факторов. Если у пациента наблюдаются только электрокардиографические проявления патологии, без выраженных клинических симптомов, прогноз благоприятный. Синдром Бругада, 2 тип, часто проявляется потерями сознания, приступами аритмии. Требует особого внимания. Без установки кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной сердечной смерти возрастает во много раз.
– генетически обусловленное кардиологическое состояние, характеризующееся различными нарушениями работы сердца, которые приводят к резкому повышению риска развития внезапной сердечной смерти. Симптомами этого состояния являются приступы пароксизмальной тахикардии, обмороки, фибрилляции предсердий и жизнеугрожающие фибрилляции желудочков, чаще всего возникающие во время сна. Диагностика синдрома Бругада производится на основании характерного симптомокомплекса, электрокардиографических данных и изучения наследственного анамнеза, некоторые формы патологии определяются молекулярно-генетическими методами. Специфического лечения заболевания не существует, применяют антиаритмическую терапию, используют разнообразные кардиостимуляторы.
Общие сведения
Синдром Бругада – группа генетических нарушений, приводящих к изменению ионной проницаемости мембран кардиомиоцитов, вследствие чего возникают патологии ритма и проводимости, создающие повышенный риск внезапной сердечной смерти. Впервые такое состояние было описано в 1992 году двумя братьями – бельгийскими кардиологами испанского происхождения Хосе и Педро Бругада, обратившими внимание на взаимосвязь определенных электрокардиологических проявлений и нарушений сердечного ритма. В настоящее время установлено, что синдром Бругада является наследственным состоянием с предположительно аутосомно-доминантным механизмом передачи, удалось выявить несколько генов, мутации которых способны вызывать это заболевание. По некоторым данным, практически половина всех случаев внезапной сердечной смерти в мире обусловлены именно этой патологией. Распространенность синдрома Бругада различается в разных регионах планеты – в странах Америки и Европы она составляет примерно 1:10 000, тогда как в африканских и азиатских государствах это заболевание встречается чаще – 5-8 случаев на 10 000 населения. Синдром Бругада примерно в 8 раз чаще поражает мужчин, чем женщин, проявления патологии возникают в разном возрасте, но чаще всего выраженная симптоматика наблюдается в 30-45 лет.
Причины и классификация синдрома Бругада
Причина развития нарушений при синдроме Бругада заключается в патологической работе ионных каналов кардиомиоцитов, в основном натриевых и кальциевых. Их дефект, в свою очередь, обусловлен мутациями генов, кодирующих белки ионных каналов. Методами современной генетики удалось достоверно идентифицировать 6 основных генов, поражение которых приводит к развитию синдрома Бругада, в отношении еще нескольких существует подозрение, но отсутствует необходимая доказательная база. На этой основе построена классификация данного состояния, включающая в себя 6 форм заболевания (BrS):
- BrS-1 – наиболее распространенный и хорошо изученный вариант синдрома Бругада. Обусловлен мутацией гена SCN5A, расположенного на 3 хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является альфа-субъединица натриевого канала 5 типа, широко представленного в миокарде. Помимо синдрома Бругада мутации данного гена становятся причиной большого количества наследственных кардиологических патологий – семейной фибрилляции предсердий, синдрома слабости синусового узла 1 типа и ряда других.
- BrS-2 – данная разновидность синдрома Бругада вызывается дефектами гена GPD1L, который локализован на 3 хромосоме. Он кодирует один из компонентов глицерол-3-фосфат дегидрогеназы, принимающей активное участие в работе натриевых каналов кардиомиоцитов.
- BrS-3 – этот тип синдрома Бругада обусловлен дефектом гена CACNA1C, расположенного на 12 хромосоме. Продуктом его экспрессии является альфа-субъединица кальциевого канала L-типа, также присутствующего в кардиомиоцитах.
- BrS-4 – как и в предыдущем случае, причиной развития синдрома Бругада 4 типа является поражение потенциал-зависимых кальциевых каналов L-типа. Оно обусловлено мутацией гена CACNB2, расположенного на 10 хромосоме и кодирующего бета-2-субъединицу вышеуказанных ионных каналов.
- BrS-5 – распространенная разновидность синдрома Бругада, обусловленная мутацией гена SCN4B, локализованного на 11 хромосоме. Он кодирует белок одного из малых натриевых каналов кардиомиоцитов.
- BrS-6 – вызывается дефектом гена SCN1B, расположенного на 19 хромосоме. Во многом этот вариант синдрома Бругада схож с первым типом заболевания, поскольку в этом случае тоже поражаются натриевые каналы 5 типа. Ген SCN1B кодирует бета-1-субъединицу этого ионного канала.
Кроме того, в развитии синдрома Бругада подозреваются мутации генов KCNE3, SCN10A, HEY2 и некоторых других. Однако на сегодняшний день достоверно доказать их роль в возникновении данного заболевания не удается, поэтому пока количество генетических вариантов синдрома Бругада ограничено шестью. Наследование всех форм данной патологии неясно, лишь у 25% больных определяются признаки аутосомно-доминантной передачи. Предположительно имеет место доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью либо влияние спонтанных мутаций. Также непонятны причины того, почему синдром Бругада чаше поражает мужчин, нежели женщин – возможно, выраженность проявлений заболевания находится в зависимости от гормонального фона больного.
Патогенез нарушений при любой форме синдрома Бругада примерно одинаков – из-за изменения проницаемости мембраны кардиомиоцитов для ионов натрия происходит нарушение трансмембранного потенциала и взаимосвязанных с ним характеристик возбудимых тканей: возбудимости, сократимости, передачи возбуждения окружающим клеткам. В результате возникают блокады проводящих путей сердца (пучков Гиса), тахиаритмии, усиливающиеся при повышении вагусных воздействий (во время сна). Степень выраженности симптомов при синдроме Бругада зависит от доли пораженных натриевых каналов. Усиливать проявления болезни могут некоторые лекарственные вещества, способны ингибировать ионные каналы сердца.
Симптомы синдрома Бругада
Возраст появления первых признаков синдрома Бругада сильно отличается у разных больных – были зарегистрированы случаи этой патологии как у детей 3-4 лет, так и у лиц старческого возраста. Одним из первых проявлений патологии становятся изменения на электрокардиограмме при полном отсутствии других клинических симптомов, поэтому данное заболевание нередко выявляется случайно. В большинстве случаев выраженная клиника синдрома Бругада возникает в возрасте 30-45 лет, этому предшествует бессимптомный период продолжительностью 10-12 лет, в течение которого единственным признаком патологии являются изменения на ЭКГ .
Обычно больные синдромом Бругада жалуются на беспричинное головокружение, обмороки , частые приступы тахикардии , особенно в ночное время или в период дневного отдыха. Иногда отмечается аномальная реакция на прием некоторых лекарственных средств – антигистаминных препаратов первого поколения, бета-адреноблокаторов, ваготонических средств. Их применение при синдроме Бругада может сопровождаться усилением побочных явлений, а также сердцебиениями, обмороками, падением артериального давления и другими негативными проявлениями. Никаких других симптомов при этом заболевании не выявляется, чем объясняется редкое обращение пациентов к кардиологу или другим специалистам – в ряде случаев проявления синдрома Бругада достаточно редкие и слабовыраженные. Тем не менее, это не снижает риск внезапной сердечной смерти, обусловленной данной патологией.
Диагностика синдрома Бругада
Для определения синдрома Бругада используют электрокардиографические методики, изучение наследственного анамнеза пациента, молекулярно-генетический анализ. Заподозрить наличие этого заболевания можно при наличии синкопальных явлений (головокружений, обмороков) неясного происхождения, жалоб на внезапные приступы тахиаритмий. Изменения на электрокардиограмме при синдроме Бругада могут определяться на фоне полного отсутствия клинических симптомов заболевания. При этом кардиологи выделяют три основных типа изменений на ЭКГ, незначительно отличающихся между собой. Типичная картина электрокардиограммы при синдроме Бругада сводится к элевации (подъему) сегмента ST над изоэлектрической линией и отрицательному зубцу Т на правых грудных отведениях (V1-V3). Также могут определяться признаки блокады правой ножки пучка Гиса, при холтеровском мониторировании выявляются приступы пароксизмальной тахикардии или фибрилляции предсердий.
Как правило, наследственный анамнез больных синдромом Бругада отягощен – среди родственников или предков имеются случаи летальных исходов от сердечной недостаточности , смерти во сне или внезапной сердечной смерти. Этот факт, а также наличие вышеперечисленных симптомов и изменений на ЭКГ дает основания для проведения молекулярно-генетической диагностики. В настоящее время врачи-генетики в подавляющем большинстве клиник и лабораторий производят определение синдрома Бругада, вызванного только мутациями генов SCN5A и SCN4B (1 и 5 типы патологии), в отношении остальных форм методы генетической диагностики пока не разработаны. Дифференцировать это состояние следует с реакцией организма на прием некоторых лекарственных средств, хроническим миокардитом и другими кардиологическими патологиями.
Лечение и профилактика синдрома Бругада
Специфических методов лечения синдрома Бругада на сегодняшний момент не существует, поэтому ограничиваются только борьбой с проявлениями этого заболевания, а также профилактикой жизнеугрожающих приступов тахиаритмии и фибрилляций. Наиболее широко при этом состоянии применяется амиодарон, несколько реже используются дизопирамид и хинидин. Однако медикаментозная терапия при синдроме Бругада в ряде случаев является малоэффективной, единственным надежным средством профилактики аритмии и внезапной сердечной смерти в этом случае становится имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Только этот прибор способен оценивать работу миокарда больного и при патологических и жизнеугрожающих изменениях сердечного ритма приводить ее в норму посредством электрического разряда.
Многие традиционные антиаритмические препараты при синдроме Бругада противопоказаны, так как они угнетают деятельность натриевых каналов кардиомиоцитов и усиливают проявления патологии. К средствам, запрещенным при этом заболевании, относят аймалин, пропафенон, прокаинамид. Поэтому больным синдромом Бругада следует обязательно сообщать специалистам об имеющемся диагнозе, чтобы избежать назначения неверного антиаритмического средства. При наличии подобного заболевания у родственников или случаях внезапной сердечной смерти в роду следует регулярно производить ЭКГ-исследование для как можно более ранней диагностики этого состояния.
Прогноз синдрома Бругада
Прогноз синдрома Бругада неопределенный, так как степень выраженности симптомов заболевания очень вариабельна и находится в зависимости от ряда факторов. При наличии только электрокардиографических проявлений патологии без выраженных клинических симптомов прогноз относительно благоприятный. Если синдром Бругада сопровождается потерями сознания и приступами аритмии – без установки кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной сердечной смерти возрастает во много раз. При применении данного прибора прогноз несколько улучшается, поскольку устройство может круглосуточно корректировать патологические изменения сердечного ритма.
(выше нормы). Тахикардия развивается как ответная реакция организма на стресс, физические усилия или болезнь. Кроме этого, учащение ритма сердца может возникнуть в результате органического поражения сердца, например, при воспалении клеток сердечной мышцы или их гибели (миокардит или инфаркт миокарда). Такие тахикардии, особенно если они развиваются из ткани желудочков, а не предсердий, очень опасны для здоровья человека, так как в некоторых случаях могут вызвать остановку сердца.
В последние годы ученые выяснили, что желудочковая тахикардия возникает не только при поражении сердечной ткани воспалением, некрозом (гибелью) или при замещении ее рубцовой тканью, но и в случае полного отсутствия видимой причины при наличии здорового сердца у пациента. Однако, невидимая невооруженным глазом причина все-таки имеется. Это – синдром Бругада, которым обусловлено более 50% всех случаев внезапной сердечной смерти в молодом возрасте (от 30 до 40 лет).
Итак, синдром Бругада – это генетически детерминированное нарушение обмена микроэлементов в клетках сердечной мышцы (миоцитах), приводящее к внезапному ничем не спровоцированному пароксизму желудочковой тахикардии с потерей сознания или без нее, с высоким риском развития внезапной сердечной смерти. Данный синдром относится к списку причин, вызывающих пароксизмальную желудочковую тахикардию.
Что же происходит при синдроме Бругада? Как известно, вся информация об организме человека закодирована в генах, являющихся «кирпичиками» хромосом. Это информация включает в себя многие параметры, от цвета глаз до образования в клетках белков, отвечающих за работу внутренних органов. Деятельность миоцитов тоже подвержена влиянию генов, так как в них синтезируются белки, переносящие натрий, калий и кальций в клетку и из нее. В свою очередь, перечисленные вещества играют важную роль в электрохимических процессах, способствующих сокращению и расслаблению клетки. То есть частота сокращений мышечных клеток сердца напрямую зависит от поступления ионов натрия в клетку. При данном синдроме наблюдается генетическая мутация, приводящая к инактивации натриевых каналов в миоцитах, и возникает аномальная электрическая активность миокарда. Более подвержен этому правый желудочек, где чаще всего и формируется очаг возбуждения, вызывающий пароксизм тахикардии .
Синдром Бругада чаще всего встречается в Юго - Азиатском регионе (1 – 60 человек на 10 тысяч населения, по данным разных авторов), среди европейцев распространенность меньше. Чаще страдают мужчины, чем женщины. Выделяют синкопальный (с потерей сознания) и бессинкопальный (бессимптомный) типы синдрома.
Причины синдрома Бругада
Причиной является мутация генов, ответственных за синтез белков, транспортирующих ионы натрия в клетку. Заболевание наследуется аутосомно – доминантным способом, то есть если мутированный ген передастся ребенку или от матери, или от отца, то он обязательно проявится в виде заболевания, в отличие от рецессивного типа наследования, когда должны встретиться два мутированных гена, по одному от каждого родителя, чтобы заболевание проявилось у ребенка. Синдром Бругада может появиться у потомства в отношении 1:1, то есть половина всех детей, рожденных в браке, где один родитель носитель мутированного гена, будет страдать этой патологией.
К факторам риска наличия синдрома Бругада можно отнести:
- наличие синкопальных состояний у пациента без установленной причины
- отягощенная наследственность по внезапной сердечной смертности (особенно, если были случаи смерти мужчин в семье в возрасте 30 – 40 лет без видимых сердечных заболеваний)
- у пациента были случаи пароксизмальной желудочковой тахикардии.
Симптомы синдрома Бругада
Несмотря на то, что синдром является генетическим, то есть врожденным заболеванием, проявляется он чаще всего в возрасте 30 – 40 лет. Однако описаны единичные случаи внезапной смерти, вызванной синдромом Бругада, у детей и подростков.
Основное проявление синдрома – это пароксизм желудочковой тахикардии, в большинстве случаев сопровождающийся потерей сознания (синкопе). Пациент в покое (вечером или ночью), а также после нагрузки, употребления алкоголя, или во время лихорадки, чувствует внезапное недомогание, толчки в области сердца с последующим отчетливо ощущаемым сердцебиением. Все это может сопровождаться оглушенностью, потливостью, головокружением, мельканием мушек перед глазами. Пациент может потерять сознание, иногда это сопровождается судорогами. Через 20 – 30 секунд сознание полностью восстанавливается, но в 11% случаев может развиться фибрилляция желудочков и остановка сердца.
Иногда синдром проявляется пароксизмом тахикардии без потери сознания.
Диагностика синдрома Бругада
Для диагностики, кроме осмотра пациента, применяются:
1. ЭКГ . Признаки на ЭКГ:
- полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса
- элевация (подьем) точки j (точка перехода комплекса QRS в сегмент ST, отражает деполяризацию желудочков).
- элевация сегмента ST по типу «свода» или «седла». По типу свода соответствует синкопальной форме синдрома, по типу седла – бессинкопальной.
Эти признаки регистрируются в правых грудных отведениях (V1 – V3). ЭКг – признаки синдрома могут быть зарегистрированы после 5 – летнего возраста.
На рисунке изображены признаки синдрома по типу «свода» (тип 1) и «седла» (типы 2, 3).
2. ЭКГ с высокими грудными отведениями назначаются при наличии преходящих изменений на обычной ЭКГ. Для записи высоких грудных отведений электроды накладываются на одно – два межреберий выше, чем обычно.
3. Суточное мониторирование ЭКГ показано для регистрации коротких пробежек желудочковых аритмий в ночное время и на протяжении суток.
4. Электрофизиологическое исследование (чрезпищеводное или инвазивное) назначается с целью более точной регистрации кардиограммы после электрической стимуляции сердца.
5. Тест с введением блокаторов натриевых каналов (аймалин, новокаинамид) применяется только в условиях стационара или реанимации и заключается в введении препаратов внутривенно с последующей регистрацией ЭКГ. Положительным тест считается при развитии пароксизма желудочковой тахикардии и/или признаков синдрома Бругада.
6. Генетические исследования назначаются с целью поиска мутированного гена для подтверждения заболевания или обследования родственников пациента с уже установленным синдромом, особенно если речь идет о планировании детей у пациентов. Однако точность метода составляет всего 20 – 30%, поэтому отрицательный результат анализа не позволяет отвергнуть диагноз синдрома.
7. Консультация невролога, нейросонография, МРТ головного мозга. Показаны для исключения неврогенной природы обмороков.
Лечение синдрома Бругада
На данный момент медикаментозного лечения, позволяющего полностью устранить заболевание, не существует. Ведутся исследования, направленные на то, чтобы научиться устранять генетические дефекты, послужившие причиной синдрома. Лекарственные препараты применяются с целью профилактики пароксизмов желудочковых аритмий и снижения риска внезапной сердечной смерти.
Применяются антиаритмические препараты 1А класса -хинидин, дизопирамид (ритмодан). Может быть назначен амиодарон (кордарон). Антиаритмики остальных классов противопоказаны, так как способны вызывать желудочковые аритмии. Особенно это касается новокаинамида, аймалина, пропафенона и других препаратов, блокирующих натриевые каналы. Из бета – адреноблокаторов назначается пропранолол.
Хирургический метод лечения является наиболее эффективным в лечении синдрома и заключается в установке кардиовертера – дефибриллятора. Это тип искусственного кардиостимулятора, функции которого сводятся к двум нюансам – определение сердечного ритма и при развитии желудочковой аритмии дефибрилляция сердца посредством электродов, расположенных внутрисердечно. Дефибрилляция помогает перезапустить сердце, восстанавливая правильный ритм сокращений.
Образ жизни с синдромом Бругада
Каких-то профилактических мероприятий, способных предотвратить развитие приступа, не разработано. Однако соблюдение принципов рационального питания, ограничение занятий экстремальными видами спорта, исключение стрессов благотворно влияет на сердечно-сосудистую систему в целом.
Пациентам с установленным диагнозом следует пожизненно наблюдаться у аритмолога, принимать назначенные препараты и вовремя проходить обследование. С установленным кардиовертером – дефибриллятором посещать кардиохирурга следует ежегодно, а замена кардиостимулятора должна осуществляться согласно сроку его работы, обычно не позднее 4 – 6 лет, в зависимости от модели устройства.
Семейной паре, в которой болен один из супругов, при планировании ребенка следует обязательно посетить медико-генетическую консультацию и пройти обследование для оценки риска рождения ребенка с синдромом Бругада, а также для определения тактики ведения беременности и родов.
Осложнения
Осложнениями синдрома Бругада являются жизнеугрожающие состояния – фатальные нарушения ритма (устойчивая желудочковая тахикардия, переходящая в фибрилляцию желудочков), асистолия и клиническая смерть.
Прогноз
Прогноз неблагоприятный, так как по данным авторов, описавших впервые этот синдром, 30% пациентов погибают в первые три года от начала клинических проявлений. Последующие исследования более многочисленной группы пациентов доказали, что этот показатель остается в пределах 11%, но тем не менее все равно смертность высока, особенно если учесть, что синдром манифестирует у лиц молодого возраста.
Врач терапевт Сазыкина О.Ю.
Синдром Бругада – это опасное для жизни нарушение сердечного ритма, которое иногда является наследственным. У лиц, страдающих синдромом Бругада, повышен риск возникновения патологий сердечного ритма со стороны нижних камер сердца (желудочковой аритмии).
У многих больных заболевание протекает бессимптомно, поэтому они не подозревают о его наличии. Для заболевания характерна электрокардиографическая картина, которая называется ЭКГ-паттерном Бругада типа 1. Синдром Бругада чаще встречается у мужчин.
Заболевание лечится с помощью превентивных мер, например, исключения препаратов, вызывающих обострение, снижения жара и при необходимости имплантации так называемого кардиовертера-дефибриллятора.
У многих людей заболевание остается нераспознанным, так как может протекать без заметных симптомов.
Наиболее важным признаком синдрома Бругада является патологическая электрокардиографическая картина, которая называется ЭКГ-паттерном Бругада типа 1. Этот признак никак себя не проявляет, его можно только выявить только с помощью ЭКГ.
Возможно наличие признака Бругада на ЭКГ и у лиц, не страдающих заболеванием. Тем не менее, к признакам и симптомам синдрома Бругада относятся:
- Потеря сознания (обморок)
- Нерегулярное или учащенное сердцебиение
- Очень быстрое и хаотичное сердцебиение (внезапная остановка сердца)
- Признаки и симптомы синдрома Бругада схожи с проявлениями других видов аритмии, поэтому очень важно, чтобы врач определил, вызваны ли симптомы другим заболеванием или именно этим.
Условия, при которых необходимо обратиться к врачу
При возникновении учащенного сердцебиения или нерегулярного сердцебиения (аритмии), следует обратиться к врачу. Симптомы могут быть вызваны нарушением сердечного ритма, но только исследование покажет, связаны ли они с синдромом Бругада.
При возникновении обморока и подозрении на заболевание сердца следует немедленно обратиться за помощью к врачу.
Если у вашего родителя, ребенка или другого близкого родственника диагностировали синдром Бругада, имеет смысл проконсультироваться у врача. Врач подскажет, следует ли провести генетическое исследование, чтобы определить риск возникновения синдрома Бругада.
Осложнения
При осложнениях синдрома Бругада требуется неотложная медицинская помощь. К ним относятся:
Внезапная остановка сердца. Если не оказать помощь немедленно, внезапная остановка сердца, прекращение дыхания и потеря сознания, которые часто наступают во сне, приводят к смерти. Незамедлительная грамотно оказанная медицинская помощь увеличивает шансы на выживание.
Проведение искусственного дыхания и непрямого массажа сердца, а также использование автоматического внешнего дефибриллятора, пока не прибудет неотложная помощь, увеличивают шансы на выживание.
Обморок (синкоп). Если вы страдаете синдромом Бругада и у вас случился обморок, следует немедленно обратиться за неотложной помощью.
Описание
У нормального сердца четыре камеры. Две верхние камеры известны как предсердия, две нижние камеры – желудочки. Электрические импульсы заставляют сердце биться.
У индивидуумов с синдромом Бругада электрические импульсы между желудочками становятся нескоординированными (фибрилляция желудочков), что приводит к уменьшению кровотока. Снижение кровотока в мозг и сердце приводит к обморокам или внезапной смерти.
Синдром назван испанскими кардиологами Педро Бругадой и Хосепом Бругадой, которые сообщили о нем как о клиническом синдроме в 1992 году. Генетическая основа была установлена Рамоном Бругадой в 1998 году.
Признаки и симптомы
У пострадавшего человека с синдромом Бругады обычно начинают проявляться симптомы в возрасте 40 лет. У людей возникают нерегулярные сердечные сокращения (желудочковые аритмии) или нет явных симптомов (бессимптомно). Неравномерное сердцебиение вызывает затрудненное дыхание, потерю сознания или обморок, внезапную смерть.
Тяжесть симптомов варьируется. Известны триггеры синдрома Бругады, это лихорадка и натриевые блокирующие препараты.
Конкретная презентация синдрома Бругады известна как синдром внезапной ночной смерти (SUNDS). Распространен в Юго-Восточной Азии, встречаются у молодых людей, которые умирают от остановки сердца во время сна без видимой или идентифицируемой причины.
Еще одна разновидность Бругада – синдром внезапной младенческой (детской) смерти (СИДС), проявляется смертью ребенка в течение первого года жизни без определенной причины.
Синдром Бругада вызван мутациями в гене SCN5A, который кодирует α-субъединицу стробирующего напряжения Nav1.5, сердечного натриевого канала, ответственного за регулирование быстрого тока натрия -INa-. Он вызывает нарушенное функционирование субъединиц натриевых каналов или белков, которые их регулируют. Дисфункция натриевых каналов приводит к локальным закупоркам проводимости в сердце.
В настоящее время сообщалось о более чем 250 мутациях, связанных с BrS, в 18 разных генах (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), которые кодируют каналы натрия, калия, кальция или белки, связанные с этими каналами. Несмотря на выявление 18 ассоциированных генов, 65% -70% клинически диагностированных случаев остаются без идентифицируемой генетической причины.
Большая часть мутаций унаследована аутосомно-доминантным образом от родителей детям. Это означает, что для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. У большинства людей с заболеванием есть пострадавший родитель. Каждый ребенок пострадавшего человека имеет 50% -ный шанс наследовать генетическую вариацию, независимо от пола.
Первичный ген, который связан с синдромом Бругада, расположен на хромосоме 3, назван геном SCN5A. Приблизительно 15-30% людей с Бругада имеют мутацию гена SCN5A. Ген отвечает за продуцирование белка, который позволяет перемещать атомы натрия в клетки сердечной мышцы через натриевый канал.
Узнать больше Cиндром Хантингтона, хорея: диагностика и методы лечения
Аномалии гена SCN5A изменяют структуру или функцию натриевого канала и приводят к уменьшению содержания натрия в клетках сердца. Уменьшенный натрий приводит к аномальному сердечному ритму, который провоцирует внезапную смерть. Мутации связаны с синдромом QT типа 3 (LQT3), который является одной из форм аномалии сердечного ритма, называемой синдромом Романо-Уорда. Сообщалось, что некоторые семьи имеют родственников с патологией Бругада и LQT3, что указывает на то, что состояния могут быть разными типами одного и того же расстройства.
Распространенность
Синдром Бругада чаще встречается у мужчин (5-8 раз). Встречается во всем мире, но чаще у людей Юго-Восточной Азии, Японии как поккури («внезапная смерть»), Таиланде – Лай Тай («смерть во сне»), широко известен на Филиппинах как бангунгут («стонать во сне»). Согласно медицинской литературе, синдром Бругада составляет 4 – 12 процентов всех внезапных смертей, до 20 процентов всех смертей людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
Бругада поражает людей любого возраста. Средний возраст внезапной смерти составляет 41 год.
Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с симптомами синдрома Бругада. Сравнения полезны для дифференциального диагноза:
Синдром Романо-Уорда
Наследственное сердечное расстройство, характеризующиеся нарушениями, влияющими на электрическую систему сердца. Тяжесть синдрома Романо-Уорда сильно варьируется. У некоторых людей нет явных симптомов; другие развивают аномально повышенные сердечные сокращения (тахиаритмии), приводящие к эпизодам бессознательного (синкопа), остановке сердца, потенциально внезапной смерти.
Синдром Романо-Уорда наследуется как аутосомно-доминантный признак. Один тип синдрома Романо-Уорда, называемый длинным синдромом QT типа 3 (LQT3), вызван аномалиями гена SCN5A; поэтому LQT3 и Бругада могут являться разными типами одного и того же расстройства.
Артериогенная кардиомиопатия (AC)
Редкая форма неишемической кардиомиопатии, при которой нормальная мышечная ткань правого желудочка заменяется жировой тканью. Может развиваться в детстве, но не появляться до 30 – 40 лет. Симптомы AC: нерегулярные сердечные сокращения (аритмии), одышка, опухшие шейные вены, дискомфорт в области живота, обмороки. В некоторых случаях симптомы не проявляются до остановки сердца, внезапной смерти.
Мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечное расстройство, одно из наиболее частых генетических состояний, затрагивающих 1 из 3500 новорожденных мужского пола во всем мире. Обычно проявляется от трех до шести лет. МДД характеризуется слабостью, отмиранием (атрофией) мышц тазовой области с последующим вовлечением мышц плеча. По мере прогрессирования болезни мышечная слабость и атрофия распространяются по всем мышцам тела. Болезнь прогрессирует, большинство страдающих людей, нуждаются в инвалидной коляске в подростковые годы.
Развиваются серьезные, опасные для жизни осложнения – болезни сердечной мышцы (кардиомиопатия), затрудненное дыхание. DMD вызван изменениями (мутациями) гена DMD на Х-хромосоме. Ген регулирует продуцирование белка, называемого дистрофином, который играет важную роль в поддержании структуры внутренней стороны мембраны клеток скелетной и сердечной мышц.
Дополнительные расстройства имеющие аналогичные аномалии сердечного ритма: острый миокардит, острая легочная тромбоэмболия, ишемия правого желудочка или инфаркт, дефицит тиамина, гиперкальциемия, гиперкалиемия.
Диагностика
Диагностика синдрома Бругада основана на тщательной клинической оценке, полной медицинской и семейной истории внезапной сердечной смерти, специализированный тест, известный как электрокардиограмма (ЭКГ), регистрирующий электрическую активность сердца. Врачи используют специальные препараты (блокаторы натриевых каналов), провоцирующие характерные особенности ЭКГ синдрома Бругада.
Узнать больше Симптомы, причины и лечение Брадикенезии
Молекулярно-генетическое (ДНК) тестирование для мутаций во всех генах проводится для подтверждения диагноза. Только 30-35% пораженных людей имеют идентифицируемую мутацию гена после всестороннего генетического теста. Последовательный анализ гена SCN5A является первым шагом молекулярно-генетического диагноза, поскольку мутации этого гена наиболее распространенная причина синдрома Бругада (около 25%).
Постановка диагноза
Диагноз может быть сложным, так как ЭКГ человека с синдромом Бругада может быть совершенно нормальной. В этих случаях, диагноз устанавливается путем повторения ЭКГ с помощью введения лекарственного средства, которое выявляет специфические аномалии, наблюдаемые при этом состоянии (например, вызов Ajmaline или Flecanide). Или путем тестирования ДНК идентифицируя определенную мутацию гена.
Изменения ЭКГ могут быть временными при Бругада, но провоцируются несколькими факторами:
- лихорадка
- ишемия
- Блокаторы натриевых каналов, например, Flecainide, Propafenone
- Блокаторы каналов кальция
- Альфа-агонисты
- Бета-блокаторы
- Нитраты
- Холинергическая стимуляция
- Алкоголь
- Гипокалиемия
- гипотермия
Диагностические критерии
Тип 1 (возвышение сегмента Coved ST; 2 мм; 1 из V1-V3, за которым следует отрицательная T-волна) – единственная аномалия ЭКГ, которая потенциально диагностируется. Упоминается как знак Бругада.
Знак Бругада
Эта аномалия ЭКГ должна быть связана с одним из клинических критериев для постановки диагноза:
- Документированная фибрилляция желудочков (VF) или полиморфная желудочковая тахикардия (VT).
- Семейная история внезапной сердечной смерти в возрасте 45 лет.
- ЭКГ с кубическим типом у членов семьи.
- Индуцируемость VT с запрограммированной электрической стимуляцией.
- Обморок.
- Апное.
Два других типа не являются диагностическими, требуют дальнейшего изучения
- Brugada Type 2: имеет 2 мм седлообразной формы ST.
- Brugada type 3: может быть морфологией типа 1 или 2, но с amp;lt;2 мм высоты сегмента ST.
Клинические испытания
Нет лечения синдрома Бругада. Лица имеющие высокий риск фибрилляции желудочков лечатся имплантируемым дефибриллятором кардиовертера (ICD). Это устройство автоматически обнаруживает аномальное сердцебиение и выборочно подает электрический импульс в сердце, восстанавливая нормальный ритм.
Изопротеренол – антиаритмический препарат, используется для эффективного ответа на электрические бури (нестабильные желудочковые аритмии). Рекомендации по лечению бессимптомных индивидуумов противоречивы. Возможные виды лечения включают: наблюдение до появления симптомов, хотя первым симптомом – внезапная сердечная смерть или использование семейной истории, электрофизиологические исследования.
Например, агрессивное лечение лихорадки лекарствами для снижения температуры (парацетамол), поскольку лихорадка любого происхождения может вызвать опасные аритмии.
Следует избегать определенных лекарств, современные рекомендации можно найти на сайте.
Специалист определяет риск развития угрожающих жизни аритмий, может быть рекомендовано имплантируемый дефибриллятор (ICD). ICD рекомендован, когда пациент уже перенес опасную аритмию. Некоторые препараты исследуются как лечение нарушений ритма. Как только человеку поставлен диагноз синдрома Бругада, все родственники первой линии должны быть проверены.
Важно знать, что многие люди, у которых диагностировано поражение живут долго и счастливо.
Ключевые моменты
Ключевые моменты
- существует только один тип синдрома Бругада.
- Диагноз зависит от характерного ЭКГ, клинических критериев.
- Знак Бругада в изоляции имеет сомнительное значение.
Синдром Бругада причины
Синдром Бругада характеризуется наследованием по аутосомному и доминантному пути. На сегодня его генетическая основа заключается в мутации нескольких генов, которые отвечают за формирование данной аномалии, поэтому мутации, происходящие в этих генах, могут стать причиной развития этого синдрома. Однако у многих больных возникновение данной патологии не имеет генетического подтверждения.
Как правило, синдром Бругада развивается в результате аномалий в электрофизиологической активности желудочка правого отдела сердца на его выходе. Мутированный ген, расположенный на плече третьей хромосомы, принимает участие в кодировании структуры белка натриевых каналов, обеспечивающих потенциальный Na ток действий. В основном насчитывают более восьмидесяти мутаций в гене SCN 5A, которые характерны почти 25% больным и большее их число отмечается при семейных вариантах. Несомненно, причинами образования этого заболевания являются патологические изменения и в других генах, которые ответственны за кодировку белков и каналов.
Также предполагают, что не только генетические нарушения играют роль в развитие синдрома Бругада, но и автономная нервная система. Некоторые исследования показывают, что при активации парасимпатической нервной системы или её торможении усиливается аритмогенез. Именно поэтому данная патология в виде синкопальных приступов почти в 94% случаев возникает либо вечером, либо ночью.
Синдром Бругада признаки
К основным симптоматическим признакам синдрома Бругада относятся состояния синкопального характера и признаки внезапной смерти. Практически у 80% пациентов, которые перенесли ВСС (внезапная сердечная смерть), в анамнезе имелись приступы синкопального свойства. А в тяжёлых случаях наблюдаются обморочные состояния с присоединением судорог. Иногда характерные приступы могут протекать без отключения сознания, но с появлением внезапной слабости, бледности и перебоями в деятельности сердца или только биениями сердца.
Но в основном клинические признаки синдрома Бругада характеризуются развитием тахикардии желудочков, а также их фибрилляции (ЖТ и ФЖ). Кроме того, они проявляются, в основном, в виде наджелудочковых тахиаритмий, как правило, фибрилляцией предсердий.
Периодические признаки аритмий желудочков чаще наблюдаются у мужчин возраста до 38 лет, но имеются описания случаев у детей и лиц пожилого возраста.
Синдром Бругада, как правило, появляется во время сна или отдыха, при сниженной частоте сердечных сокращений, но около 15% патологического процесса приходится на возникновение после физических нагрузок. Кроме того, приступы ЖА (желудочковая аритмия) ещё возникают на фоне приёма алкоголя или в результате лихорадочного состояния.
Существует определённая зависимость формирования фибрилляции желудочков от суточного времени и активности пациентов. Например, почти 93% ФЖ появлялась в ночное время, около 7% – приходится на день, а вот в период сна больного – до 87% и в период бодрствования – 13%.
Таким образом, основными признаками синдрома Бругада считаются: эпизоды ФЖ; тахикардия желудочков полиморфного характера; имеющиеся случаи ВСС в анамнезе семьи до 45 лет; наличие первого типа заболевания среди членов семьи; состояния синкопального свойства или приступы в ночное время с резким нарушением дыхания.
Синдром Бругада ЭКГ
Электрокардиографическое исследование на сегодня является самым основным и эффективным диагностическим методом. С его помощью удаётся определить признаки БПНПГ, которая может быть представлена неполной и элевацию ST-сегмента в определённых отведениях при наличии характерной симптоматики патологического процесса, что в итоге и подтверждает диагноз синдром Бругада. Здесь же, возможно, иногда наблюдать инверсию Т-зубца. Кроме того, применяя в целях обследования Холтеровское мониторирование, можно зафиксировать присутствующие изменения постоянного или периодического характера на ЭКГ, до их начала и после, семь эпизодических аритмий.
Синдром Бругада характеризуется двумя типами подъёмов на ЭКГ ST-сегмента в виде «свода» и «седла». Существует определённая связь между этим сегментом и возникающими нарушениями ритма желудочков.
Так, например, у пациентов с типом подъёма ST-сегмента «свод» преобладают симптомные формы патологической аномалии, которые в анамнезе имеют указания на фибрилляцию желудочков или приступы синкопального характера. Кроме того, у таких больных часто диагностируется внезапно произошедшая смерть, в отличие от лиц с преобладанием на ЭКГ подъёма ST-сегмента, характеризующегося типом «седло» с бессимптомным вариантом. Однако такие характерные преходящие изменения на электрокардиограмме стандартного типа вызывают некоторые затруднения в диагностировании данного заболевания, поэтому приходится искать надёжные методы подтверждения синдрома Бругада.
Иногда для подтверждения диагноза предлагают использование высоких правых грудных отведений, которые регистрируются на первом или втором промежутках между рёбрами, определяемых несколько выше, чем при стандартном исследовании. Кроме того, при обследовании больных, которых реанимировали после ВСС с неясной причиной возникновения, а также их родственников, были зарегистрированы признаки патологического состояния на ЭКГ стандартного обследования почти у 70% больных и у 3% – среди родственников. А при применении отведений дополнительного характера эти показатели значительно возрастают в соответствии 92% и 10%.
Довольно перспективным считается также направление в диагностике данного заболевания как регистрация показателей на ЭКГ при введении препаратов антиаритмического действия, таких как Флекаинид, Прокаинамид и Аймалин. Кроме того, важным моментом такого обследования считается особая подготовка медицинского персонала к умению провести необходимые реанимационные мероприятия в случае возможного развития пароксизмальной ТЖ и ФЖ, так как в процессе такого диагностирования эти образования резко возрастают. Но иногда отмечается нормализация ST-сегмента на момент назначения больным с синдромом Бругада препаратов антиаритмического действия, относящихся к первому (А) классу.
Также существуют описания проявлений скрытой формы патологии после приёма таких же препаратов, но только первого (С) класса при неэффективности первого (А) класса. Для того чтобы обнаружить скрытый синдром Бругада применяют и такой препарат, как Дименгидринат, а также обращают особое внимание на лихорадочное состояние. При использовании М-холиномиметиков, бета-адреноблокаторов и альфа-адреномиметиков очень часто увеличивается элевация характерного сегмента у пациентов с такой аномалией.
После проведения анализа на вариабельность сердечного ритма, по мнению одних специалистов получаются данные, противоречащие друг другу: в одних случаях увеличивается симпатическая активность после эпизодического процесса ФЖ и снижается вагусный тонус, а в других случаях повышается тонус парасимпатической нервной системы. Поэтому именно ЭКГ выявляет поздние возможности желудочков.
А вот при диагностировании больных с синдромом Бругада с добавлением физической нагрузки иногда нормализуется ST-сегмент и появляется его элевация в период восстановления. Кроме того, выявить скрытые формы заболевания довольно затруднительно, так как методы генетической диагностики на сегодня мало применяются в клинической практике, а также мутации, происходящие в генах, обнаруживаются далеко не сразу и не у всех пациентов, страдающих синдромом Бругада.
Также важно помнить, что при этом синдроме не обнаруживают патологий, используя ЭхоКГ, коронарную антиографию, эндомиокардиальную биопсию и неврологические исследования.
Синдром Бругада лечение
К настоящему времени чёткого медикаментозного лечения синдрома Бругада пока не найдено и всё это обусловлено отсутствием тех препаратов, которые были бы общепризнанны и достоверно снижали смертность данных пациентов.
В основном имеются подтверждения таких препаратов, как Дизопирамид и Пропранолол, которые эффективно предупреждают нарушения ритма сердца, хотя имеются случаи выраженного подъёма ST-сегмента при их применении. Также после внутривенного введения Изопротеренола отмечались прекращения рецидивов фибрилляции желудочков. Кроме того, одновременное назначение Амиодарона, по мнению авторов, описавших синдром, в сочетании с бета-блокаторами всё же не предупреждает ВСС.
Сегодня современная медицина ведёт поиск других медицинских средств, которые были бы эффективны в лечении синдрома Бругада. Например, в клинической практике приём Цилостазола (описан единичный случай) смог предотвратить регулярные эпизоды ФЖ, который подтвердился тестом с периодической отменой. А вот на уменьшение элевации характерного сегмента оказывают влияние адреноблокаторы, адреномиметики и катехоламины.
Но, тем не менее, уже сейчас эффективным и единственным методом лечения пациентов, имеющих симптомный вариант синдрома Бругада, считается проведение оперативного вмешательства с имплантацией кардиовертера-дефибриллятора, который предотвращает эпизоды внезапной смерти. Введение Амиодарона при наличии данного аппарата приводит к уменьшению частоты его разрядов. Показаниями к проведению имплантации для пациентов с бессимптомным течением синдрома Бругада считаются: представители мужского пола в возрасте от тридцати до сорока лет; те больные, у которых в семейном анамнезе имеется внезапная смерть; подтверждённая генная мутация и спонтанные ЭКГ изменения.
Таким образом, в основном синдром Бругада характеризуется неблагоприятным прогнозом, так как летальный исход наступает в результате ФЖ с частотой ВСС от десяти до сорока процентов. Кроме того, риск летального исхода одинаков, как при постоянных, так и периодических изменениях на ЭКГ.
Причины
Причины нарушения кроются в патологической работе натриевых, кальциевых кардиомиоцитов. Современная медицина сумела идентифицировать шесть генов, при поражении которых возникает болезнь. На основе этого выделяют следующие типы синдрома Бругада:
- BrS-1 считается самой распространённой формой и хорошо изучена. Возникает по причине мутации гена SCN5A, что также приводит к различным наследственным кардиологическим патологиям;
- BrS-2 провоцируется из-за гена GPD1L;
- BrS-3 развивается в результате поломки гена CACNA1C;
- BrS-4 форма появляется из-за мутации CACNB2;
- BrS-5 появляется по причине мутирования SCN4B;
- BrS-6 вызывает дефект гена SCN1B.
Также в появлении синдрома винят ген HEY2, KCNE3, SCN10A. Но достоверно доказать их причастность учёные не могут. Остаётся неизвестным также и то, почему синдром Бругада чаще поражает мужчин, нежели женский пол.
Симптоматика
Учёные утверждают, что не существует конкретного возраста, когда проявляется недуг. Известно, что признаки синдрома были зарегистрированы и у 3-летних детей. В первую очередь изменения видны на ЭКГ, при этом отсутствует другая симптоматика. Именно поэтому очень часто заболевание определяются случайно. В большинстве случаях признаки синдрома проявляются в 30 – 45 лет, до этого ни один симптом недуга не даёт о себе знать на протяжении около десяти лет. Единственный симптом – электрокардиографическое исследование.
Основные признаки заболевания:
- внезапное головокружение;
- обморок;
- частая тахикардия особенно во время сна;
- учащённое сердцебиение и падение артериального давления на фоне приёма некоторых лекарственных препаратов, относящихся к антигистаминным препаратам. Симптом является аномальной реакций.
Обнаружив эту симптоматику, пациент редко решает, что в его организме происходят серьёзные негативные изменения, поэтому не обращается к специалисту. Многие больные отмечают, что синдром Бругада имеет редкую и слабую симптоматику.
Диагностика
Если имеется подозрение на синдром Бругада, диагностика представляет собой ЭКГ, изучение наследственного анамнеза, молекулярно-генетическое исследование. Диагностические исследования с помощью электрокардиографической методики, по словам кардиологов, показывают три типа изменений, слабо отличающихся друг от друга. Также важной особенностью в диагностике является то, что врачи-генетики в лабораториях осуществляют определение недуга, который развился из-за мутации гена SCN5A, SCN4B. Что касается других типов, методов диагностики пока не существует.
Лечение
На сегодняшний день лечение синдрома Бургада не имеет специфических методов, поэтому врачи ведут борьбу лишь с проявлением болезни, выполняют профилактику тахиаритмии, фибрилляции, которые угрожают жизни. Когда больному поставлен диагноз синдром Бругада, ему часто назначают приём «Амиодарон», «Дизопирамид», «Хинидин». Но многие учёные сходятся во мнении, что медикаментозная терапия малоэффективна. Единственно верным решением считается имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Благодаря данному устройству оценивается работа миокарда пациента, а при патологии или неблагоприятном состоянии приводит в норму сердечный ритм. Это выполняется с помощью электрического разряда.
На примере больных стало известно, что традиционные антиаритмические лекарства могут навредить, когда человека мучает синдром Бургада. Причиной этого является их угнетение функционирования натриевых каналов кардиомиоцитов. Также при употреблении этих медикаментов каждый симптом приобретает более выраженный вид. Среди запрещённых препаратов при болезни можно отметить «Пропафенон», «Аймалин», «Прокаинамид». Это говорит о том, что лечащий врач должен быть осведомлён о наличии данного синдрома, чтобы избежать негативных последствий от нежелательного приёма медикаментозных средств.
Прогнозы
Определить прогноз заболевания невозможно, на это влияют степень выраженности симптоматики и многие другие факторы. Считается, что если ни один симптом не даёт о себе знать, а о болезни говорят только результаты ЭКГ, прогноз благоприятный. Если же во время синдрома наблюдаются потеря сознания, приступы аритмии, прогнозы неутешительные.
Образ жизни пациента
Пока учёные не разработали профилактические мероприятия, которые могли бы предотвратить развитие опасного синдрома. Но если человек будет соблюдать здоровый образ жизни, перейдёт на правильное, рациональное питание, ограничит себя в употреблении алкогольных напитков, сигарет, в занятиях экстремальными видами спорта, а также будет избегать стрессовых ситуаций, риск развития болезни уменьшится. Это объясняется тем, что всё перечисленное благотворно воздействует на сердечно-сосудистую систему. После установления диагноза, больной должен постоянно наблюдаться у специалиста аритмолога, употреблять необходимее медицинские средства, приписанные им. При установке кардиовертера-дефибриллятора ежегодно требуется посещение кардиохирурга. Устройство заменяется исходя из срока его эксплуатации, обычно не позже шести лет, это зависит от производителя.
Семейная пара, зная о проблеме одного из супругов, при планировании детей обязательно должна посетить медико-генетическую консультацию. В учреждении нужно пройти специальное обследование, чтобы оценить риск рождения ребёнка с данным синдромом. Также это необходимо для установления тактики введения беременности, родильного процесса. Учёными продолжается исследование данного заболевания, для этого был создан специальный международный фонд. Здесь предоставляются бесплатные консультации для всех желающих. При подтверждении недуга больного вносят в единый список пациентов, которые в будущем могут быть исследованы для уточнения генетических механизмов патологии.
Факторы риска
Существуют так называемые факторы риска, которые непосредственно не обуславливают начала патологических изменений, но активно подталкивают организм к черте:
- Генетическая предрасположенность. Наследственность играет не последнюю роль. Как было сказано, часть отклонений передается в результате нарушений внутриутробного развития, другая - как итог фундаментального изменения еще в процессе эмбриогенеза.
- Частые воспалительные, инфекционные заболевания того или иного рода.
- Длительный или неправильный прием сердечных препаратов, противогипертензивных средств, психотропов, антибиотиков, гестагенных контрацептивов.
- Метаболические нарушения генерализованного типа.
Клинические симптомы
Проявления зависят от длительности течения патологического процесса, наличия сопутствующих болезней, возраста, физических характеристик пациента и прочих факторов.
Основу картины составляют следующие признаки:
Отечность нижних конечностей.
Исходя из тяжести патологических изменений можно говорить о той или иной интенсивности.
На ранних стадиях, при условии, что сопутствующих патологий нет, все ограничивается незначительным утолщением тканей в области лодыжек.
Причины всегда две: увеличение объемов циркулирующей крови при общей неэффективности гемодинамической модели больного синдромом Фредерика человека, а также нарушение работы выделительной системы, как результат - эвакуации жидкости из тела.
-
Брадикардия.
Визитная карточка синдрома Фредерика. В результате падения сократительной способности миокарда из-за недостатка стимуляции, наблюдается замедление пульсового показателя. Порой до критических отметок: 30-40 ударов в минуту. На фоне текущей брадикардии наблюдаются нарушения иного рода. Фибрилляция или трепетания, как уже было сказано.
Головокружение.
Интенсивность разнится. Тотальная невозможность ориентации в пространстве также встречается в острый период. Обычно это свидетельствует о начала неотложного состояния. Например, инсульта или же о запущенных стадиях энцефалопатии.
Цефалгия.
Боли локализуются в области затылка, теменной доли. Имеют стабильный, ноющий или тюкающий характер. Развиваются регулярно, приступообразно. Каждый эпизод продолжается от пары минут до часов и даже суток.
В комплексе интенсивная работа предсердий и хаотичная активность желудочков создает яркую картину на ЭКГ, но неспецифическую. Для постановки диагноза требуется аналитическая работа.
- На ранних этапах синдрома Фредерика в состоянии интенсивной физической нагрузки, а затем и в полном покое. Последний вариант приводит к инвализдизации, существенно снижает качество жизни пациента, делает невозможным не только работу, но и обслуживание себя в быту.
Слабость.
Интенсивная, вплоть до невозможности нормально трудиться, выполнять повседневные обязанности.
Боли в грудной клетке.
Ощущение тяжести, давления. Эпизоды аритмий длятся по несколько часов, реже суток. Восстановление проводится с применением специализированных препаратов, если нет противопоказаний.
Также возможны: тошнота, рвота, нарушения нормальной работы печени, желченного пузыря, вторичная энцефалопатия с ослаблением мнестических и когнитивных функций, поведенческими нарушениями (нарастающие явления сосудистой деменции), запоры, поносы, метеоризм.
Все это результат недостаточного снабжения органов кислородом и питательными веществами.
Диагностика
Обследование предполагаемых больных проводится врачами-кардиологами. По мере необходимости привлекаются профильные хирурги.
Мероприятия таковы:
- Устный опрос человека на предмет его жалоб, сбор анамнестических данных для объективизации симптомов, выстраивания понятной дальнейшей схемы.
- Измерение артериального давления (обычно незначительно отклоняется от нормы в ту или иную сторону), частоты сердечных сокращений (выраженная брадикардия с неправильным ритмом).
- Аускультация (тона глухие, хаотичные).
- Электрокардиография. Основная методика, выявляет группу неспецифичных черт, которые подлежат тщательной комплексной оценке.
- Эхокардиография. Позволяет определиться с первопричиной патологического состояния, также выявить органические нарушения, возникшие уже после начала синдрома Фредерика. Таковых может быть много. Пороки приобретаются относительно быстро, в течение 1-2 лет.
- По мере необходимости назначается суточное мониторирование. Оно дает возможность в динамике оценить функциональную активность сердца, выявить малейшие нарушения в пульсовом показателе.
Прочие исследования применяются реже. Обычно хватает одной кардиографии. Дополнительные методики направлены на верификацию и оценку масштабов проблемы, приобретенных осложнений.
Синдром Фредерика на ЭКГ
- Возникновение экстрасистол (они неравномерно встраиваются в график).
- Малая частота сердечных сокращений (от 30 до 60, не выше).
- Ритм может быть правильным, чаще оказывается наоборот (R-R).
- Полное исчезновение пиков P, их замещение F-волнами пилообразного характера.
- Возможно уширение комплекса QRS.
Признаки синдрома Фредерика на кардиограмме, как было сказано, соответствуют сложной аритмии, но сказать, что это именно он можно только при серьезной аналитической работе.
Внимание:
Для постановки диагноза нужна недюжинная подготовка в области кардиологии, иначе вероятны ошибки.
Терапия строго хирургическая. С одной стороны, факторы происхождения сами по себе не поддаются коррекции (рубцы, гипертрофии миокарда и прочие), с другой, и само нарушение проводящей системы анатомически необратимо. Потому альтернатив радикальному вмешательству нет.
При этом говорить о неэффективности медикаментозной коррекции можно лишь условно.
Действительно, изменить положение вещей препараты не способны. Но проводить операцию вне тщательной подготовки не только непрофессионально, но и откровенно глупо, поскольку риски слишком высоки: пациент может не пережить вживления кардиостимулятора.
В срочном порядке, без подготовки радикальная методика показана только в случае с острым неотложным состоянием.
В плановый период назначаются антиаритмические средства, противогипертензивные медикаменты, кардиопротекторы, по мере надобности - добавки с содержанием калия и магния.
Конкретные наименования, как и сочетания, подбираются специалистами, самостоятельный прием недопустим.
Внимание:
Сердечные гликозиды не используются.
Суть операции заключается в имплантации кардиостимулятора. Он позволяет спасти жизнь, но далеко не всегда.
Создание дополнительного проводящего пути дает возможность устранить аритмию или существенно сгладить ее признаки. Патология слишком опасна.
Эффективное или условно результативное лечение возможно только на ранних стадиях. При этом хорошим итогом считается продление жизни пациенту хотя бы на несколько лет.
Возможные осложнения
Вероятные последствия патологического процесса:
- Кардиогенный шок. Тотальное расстройство сердечной функции, развивается на фоне нарушения проводимости особенно часто. Летальность процесса почти стопроцентная, независимо от формы.
- Инфаркт. Некроз кардиомиоцитов и рубцевание пораженных участков.
- Остановка сердца. Не сопровождается предварительными симптомами, возникает внезапно. Почти всегда приводить к смерти по причине неготовности к такому сценарию самого пациента и его близких.
- Сосудистая деменция. Сопровождается признаками, присущими болезни Альцгеймера. Носит потенциально обратимый характер на первой стадии.
- Инсульт.
- Полиорганная недостаточность или дисфункция отдельных систем.
Прогностические оценки зависят от момента начала терапии, состояния здоровья, возраста, массы тела, сопутствующих патологий и прочих факторов.
При установке кардиостимулятора удается улучшить вероятный исход весьма существенно.
Если летальность без терапии составляет 96% и выше, после имплантации цифра снижается до 25-30% и менее того, если в дополнение отсутствуют факторы риска, а положительных прогностических моментов много, вероятность долгой и качественной жизни максимальна.
Негативный фактор, который нивелирует всю пользу от проведения радикального лечения - наличие обмороков, синкопальные состояний в клинической картине. Это признак ишемии головного мозга. Такие пациенты чаще всего умирают в перспективе 2-4 лет.
В заключение
Лечение синдрома Фредерика основывается на имплантации кардиостимулятора. Он нормализует ритм сердца и частично компенсирует проводимость кардиальных структур.
Само по себе заболевание плохо поддается лечению и имеет спорные, сложные прогнозы. Обобщено сказать практически ничего нельзя.
Инфекционные поражения миокарда:
Кардиомиопатия как следствие заболеваний сердечно-сосудистой системы:
- ИБС. На фоне снижения кровотока в коронарных артериях развивается ишемия с изменениями функций сердца (диастолической, систолической), кроме того, вследствие развития диффузного фиброза в миокарде прогрессирует атеросклеротический кардиосклероз с дальнейшим формированием сердечной недостаточности;
- гипертоническая болезнь. На фоне повышения артериального давления в сердце развиваются компенсаторные процессы, направленные на повышения выброса крови в крупные сосуды. Развивается ремоделирование сердца (утолщение стенок сердца, а затем расширение левых и правых отделов).
Эндокринные нарушения:
- гипертиреоз;
- гипотиреоз;
- гиперпаратиреоз;
- сахарный диабет.
Заболевания соединительной ткани и кардиомиопатия:
- ревматоидный артрит;
- системная склеродермия;
- узелковый периартериит.
Кардиомиопатии при нервно-мышечных заболеваниях:
- атрофическая миотония;
- мышечная дистрофия Дюшенна;
- нейрофиброматоз.
Алиментарная кардиомиопатия:
- безбелковая диета;
- недостаток витамина В1;
- недостаток селена;
- недостаток карнитина.
Действие токсических веществ:
- алкоголь;
- кобальт;
- свинец;
- ртуть;
- противоопухолевые препараты.
Кардиомиопатия при беременности
Развивается начиная с III триместра беременности, включая первые 5 месяцев после родов при отсутствии предшествующих заболеваний сердца. При благоприятном исходе происходит восстановление миокарда в течение 6 месяцев после родов. Но возможен рецидив при повторной беременности.
Кардиомиопатия может появиться у ребенка, рожденного от матери с инсулинозависимым сахарным диабетом
Классификация кардиомиопатий
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)
Это заболевание сердца, которое развивается под действием различных факторов: генетические - мутации генов, регулирующих структурные белки клеток сердца; инфекционные - вирусы, бактерии; аутоиммунные механизмы (при вырабатывании антител к неизменённым сердечным компонентам).
Воздействие этих причин приводит к гибели мышечных элементов, следствие чего формируется выраженная дилатация (расширение) отделов сердца, происходит снижение сократительной функции миокарда с развитием сердечной недостаточности.
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)
В основе заболевания - мутация группы генов, регулирующих сократительные элементы клеток мышцы сердца - миозин, тропомиозин, тропонин Т и др., в результате чего развивается симметричное или несимметричное утолщение различных отделов сердца.
Кардиомиопатия может развиваться по двум направлениям - с сужением выходного отдела левого желудочка и без сужения. В первом случае обструкция приводит к увеличению градиента давления между сердцем и аортой, следовательно, определённый объём крови в аорту попадает только в первую половину сокращения сердца, что снижает сердечный выброс. Вследствие выраженного утолщения и фиброза стенок сердца, нарушается адекватное расслабление миокарда в диастолу.
Рестриктивная кардиомиопатия (РКМП)
Развивается в результате действия различных причин (амилоидоз, саркоидоз и др.). При данной патологии стенка сердца резко утолщается и уплотняется, в результате чего нарушается расслабление сердца в диастолу, т.е. ухудшается диастолическая функция.
Аритмогенная дисплазия правого желудочка
Этот вид кардиомиопатии развивается вследствие мутаций в генах, регулирующих структуры, входящие в состав межклеточных соединений. Белковые структуры изменяются, развивается гибель клеток сердца и происходит замещение миокарда фиброзно-жировой или жировой тканью.
Алкогольная кардиомиопатия
Поражение сердца, связанное с приёмом алкоголя, сопровождается нарушением функции кардиомиоцитов (клеток сердца) и развитием соединительной ткани в миокарде.
Ионные каналопатии («Электрические» болезни миокарда)
Они обусловлены мутациями генов, которые регулируют функции ионных каналов.
Синдром удлинённого интервала QT. Заболевание проявляется удлинением интервала QT на ЭКГ и сопровождается развитием жизнеугрожающих желудочковых аритмий.
Синдром Бругада. Данный вид ионной каналопатии характеризуется нарушением функции натриевых каналов и проявляется развитием обморочных состояний, внезапной сердечной смертью.
Функциональная кардиопатия. Данный диагноз является диагнозом исключения, при котором исключается любая органическая патология (изменение структур сердца). Характеризуется тем, что функции сердца изменились, но не закрепились, т.е. не сформировался субстрат. Поэтому важно вовремя диагностировать функциональные расстройства и профилактировать последующие изменения на структурном уровне.
Симптомы кардиомиопатий
- Кашель и одышка. Как правило, кашель сухой, без выделения мокроты. Чувство нехватки воздуха первоначально возникает при выполнении физической нагрузки, затем - в покое.
- Загрудинные боли. Боли локализуются за грудиной, имеют давящий или сжимающий характер, иррадиируют в левую руку, шею, челюсть, развиваются после эмоционального стресса или физической нагрузки, купируются нитратами.
- Тахикардия, перебои в работе сердца (паузы с неритмичным сердцебиением и др.) обусловлены развитием аритмий, в первую очередь фибрилляцией предсердий.
- Отёки, чаще на стопах, голенях. При прогрессировании сердечной недостаточности отёчный синдром становится более выраженным (усиливаются отёки, нарастает асцит).
- Головокружение, мелькание «мушек» перед глазами, звон в ушах, резкая слабость, обмороки - обусловлены резким снижением выброса крови в аорту и аритмиями.
- Нарушение общего самочувствия - постоянная слабость, быстрая утомляемость, дневная сонливость, бессонница.
Внезапная сердечная смерть. Факторами риска являются:
- наследственный характер заболевания (ГКМП) или внезапная сердечная смерть близких родственников;
- эпизоды остановки сердца;
- стойкая пароксизмальная желудочковая тахикардия;
- наличие эпизодов пароксизмальной желудочковой тахикардии при 24-часовом мониторировании ЭКГ;
- артериальная гипотония при физической нагрузке;
- частые обмороки;
- резко выраженная гипертрофия сердца;
- развитие симптомов в детском возрасте.
Прогрессирование сердечной недостаточности, сопровождающееся нарушением функции сокращения и/или расслабления сердца.
Развитие угрожающих жизни нарушений ритма.
Тромбоэмболические осложнения (ишемический инсульт, системные тромбоэмболии).
Методы диагностики для подтверждения кардиомиопатии
Осмотр, аускультация
Признаки сердечной недостаточности: синюшность кожного покрова, набухание шейных вен, увеличение печени, появление отёков, скопление жидкости в брюшной полости (асцит).
При ГКМП - двойной верхушечный толчок.
При аускультации: для ГКМП - систолический шум в точке Боткина, на верхушке сердца, зависит от градиента давления в аорте; для сердечной недостаточности характерен систолический шум митральной недостаточности (вследствие расширения левого желудочка расширяется фиброзный каркас митрального клапана и створки не закрываются).
Инструментальные методы
- признаки нагрузки на левые отделы сердца;
- нарушения ритма (фибрилляция предсердий, желудочковые экстрасистолы, пароксизмальная желудочковая тахикардия);
- замедление проводимости (блокады ножек п. Гиса);
- снижение вольтажа зубцов;
- ишемические изменения.
При ГКМП:
- увеличение толщины межжелудочковой перегородки более 15 мм;
- градиент давления между ЛЖ и аортой более 30 мм.рт.ст.;
- передне-систолическое движение передней створки митрального клапана;
- полости желудочков чаще соответствуют норме;
- полости предсердий расширены.
При ДКМП:
- снижение фракции выброса ЛЖ менее 45 %;
- конечный диастолический размер ЛЖ более 117 % от надлежащего;
- расширение всех полостей сердца;
- регургитация на уровне двухстворчатого и трёхстворчатого клапанов;
- возможное появление участков нарушенной локальной сократимости.
При РКМП:
- нарушение диастолической функции;
- возможное расширение предсердий.
Рентгенограмма сердца:
- увеличение отделов сердца;
- наличие застоя по малому кругу (усиление лёгочного рисунка).
Синдром Бругада характеризуется наличием типичной ЭКГ-картины в виде косонисходящего подъема сегмента ST в отведениях V1, V2 и иногда V3 (как правило, вместе с неполной блокадой ПНПГ), отсутствием структурных изменений со стороны сердца и повышенным риском внезапной смерти от ФЖ или развитием синкопальных состояний вследствие полиморфной ЖТ. Распространенность составляет 1:5000.
Диагностика синдрома Бругада
Наиболее типичные изменения желудочкового комплекса обычно выявляются в отведениях V1 и V2 (I тип): желудочковый комплекс заканчивается положительным отклонением с амплитудой >2 мм (наподобие зубца J, наблюдаемого при гипотермии), за которым следует косонисходящий сегмент ST и отрицательный зубец Т. Интервал PR бывает удлинен. Пароксизмы ФП не являются редкостью. Часто выявляются поздние потенциалы.
У некоторых пациентов типичные ЭКГ-признаки бывают интермиттирующими. Временами подъем сегмента ST может принимать вогнутую или седловидную форму (II или III тип). Такого рода изменения сами по себе не являются достаточными диагностическими признаками синдрома Бругада. Кроме того, ЭКГ может становиться нормальной.
Диагностическое значение ЭКГ можно повысить, разместив грудные отведения на одно или два межреберья выше обычной позиции. Это следует иметь в виду при лечении пациентов, госпитализированных по поводу синкопального состояния неясного происхождения или реанимированных в связи с необъяснимой ФЖ.
С диагностической целью можно применить пробу с внутривенным введением аймалина (1 мг/кг за 5 мин) или, при его недоступности, флекаинида (2 мг/кг за 10 мин). При наличии на ЭКГ признаков, позволяющих предположить диагноз синдрома Бругада, введение данных препаратов приводит к появлению типичных ЭКГ-признаков синдрома Бругада I типа. Иногда ЭКГ-признаки появляются или усугубляются на фоне лихорадки.
Рутинная ЭКГ с признаками синдрома Бругада, зарегистрированная у медицинского работника, который впоследствии внезапно скончался.Причины синдрома Бругада
Причиной синдрома Бругада являются генетически обусловленные нарушения функции натриевых ионных каналов. Описано несколько генетических аномалий, связанных с этим синдромом. Не у всех пациентов в семейном анамнезе выявляются случаи внезапной сердечной смерти. Бывают случаи, обусловленные мутацией.
Запись грудных отведений ЭКГ пациента с синдромом Бругада, реанимированного после фибрилляции желудочков (ФЖ), развившейся во время управления автомобилем.
Сигнал-усредненная ЭКГ, зарегистрированная у того же пациента водителя автомобиля, что и на рисунке выше, демонстрирует наличие поздних потенциалов.
Фибрилляция желудочков при синдроме Бругада
Фибрилляция желудочков при синдроме Бругада чаще наблюдается в среднем возрасте. Она редко развивается в первые 2 десятилетия жизни. Как правило, аритмия возникает во сне или в покое. Хотя синдром Бругада обусловлен аутосомно-доминантным геном, нарушения ритма намного чаще наблюдаются у мужчин.
Ни один из известных антиаритмических препаратов не продемонстрировал способность эффективно предотвращать ФЖ, однако существуют данные об эффективности хинидина при «аритмическом шторме». Единственным методом лечения является имплантация автоматического дефибриллятора. Такое устройство должно быть имплантировано всем пациентам, перенесшим синко-пальное состояние или реанимацию в связи с ФЖ.
Факторы риска при синдроме Бругада
Надежных критериев выявления пациентов с высоким риском, к сожалению, не существует. Исследования в этой области весьма ограничены в связи с относительно малым количеством больных и коротким периодом наблюдения, а также из-за больших различий в частоте зарегистрированных случаев внезапной смерти.
В некоторых работах сообщается о довольно высокой частоте фибрилляции желудочков (ФЖ ) у ранее бессимптомных пациентов (8% за 3 года), в то время как другие авторы приводят данные о более низком риске (2% за 5 лет или 0,5% за 30 мес).
Есть мнение о целесообразности стимуляции желудочков при синдроме Бругада I типа . В соответствии с этой позицией имплантация дефибриллятора должна быть рекомендована пациентам, у которых в ходе такого исследования развивается ФЖ, однако в последующих исследованиях это положение не нашло подтверждения.
В качестве возможных факторов риска разными исследователями рассматривались поздние потенциалы желудочков и увеличение продолжительности комплекса QRS, а также нарастание степени выраженности подъема сегмента ST во время теста с физической нагрузкой. Удивительно, но наличие случаев внезапной сердечной смерти в семейном анамнезе, по-видимому, также нельзя считать фактором риска.
Общее мнение заключается в том, что риск меньше у пациентов, у которых отсутствуют спонтанные -признаки синдрома Бругада 1 типа.
Лечение синдрома Бругада
Рутинная имплантация дефибрилляторов бессимптомным пациентам не оправданна в связи с низким риском внезапной смерти, а также хорошо известной и довольно высокой частотой осложнений, связанных с использованием этих устройств, в том числе и при длительном наблюдении за больными. Недавно было предложено назначать в таких случаях хинидин.
ЭКГ, записанная в грудных отведениях у пациента с подозрением на синдром Бругада (а).
После введения аймалина регистрируется ЭКГ, типичная для синдрома Бругада I типа (б).
Бессимптомный пациент с синдромом Бругада (отведения V1-V3), у которого во время исследования со стимуляцией желудочков развилась ФЖ.
После 8-го навязанного комплекса при частоте стимуляции 120 имп./мин парой преждевременных стимулов инициирована ФЖ.
(Больному был установлен имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД) и в последующем отмечалось несколько адекватных нанесений электрических разрядов.)
Пациент с синдромом Бругада (а), у которого развилась фибрилляция предсердий (ФП) (б)
