ダウン症候群の臨床兆候。ダウン症の原因

子供のダウン症の発症には以下のことが関係しています。 先天的な染色体の数の異常。この病状の予後は、ほとんどの場合好ましくありません。

この病気は、患者の生活の質を大きく変える最も複雑かつ重篤な状態の 1 つです。

医療現場では、この症候群は 小児科の別のセクション。この記事では、新生児のダウン症の兆候について説明します。

短指症はどのようにして子どもに遺伝するのでしょうか？これについては私たちから調べてください。

コンセプトと特徴

ダウン症は 染色体異常、そこには21番染色体のペアのコピーが現れます。

核型は 47 個の染色体で表されます。この病気が医療現場で遭遇することはほとんどありません。

性別病状発症のリスクには影響しません。この症候群は、この種の先天異常に最初に注目した小児科医、L. ダウンにちなんでその名前が付けられました。

この病気には顕著な症状があり、特別な治療が必要です。

特徴病気:

新生児には 46 本（23 対）の染色体が存在することが標準と考えられており、これらは父親と母親から同量受け継がれ、47 番染色体の存在は常にダウン症候群の発症を示します。
追加の遺伝物質により、染色体 21 のコピーが形成されます (このようなプロセスには、その発生について常に特定の理由があります)。

なぜそのような子供たちが生まれるのでしょうか？

ダウン症の子供が生まれる主な理由は、 彼の両親の健康状態。彼らの年齢、民族性、不利な環境環境での生活、その他多くの要因によって特別な役割が演じられます。

病気は遺伝します。家族にダウン症の子供が生まれた場合、女性は妊娠中に特別な種類の検査を受けなければなりません。

ダウン症の子供が生まれる原因次の要因が関係している可能性があります。

ダウン症を引き起こすことはありません 妊娠に伴う不利な要因。たとえば、悪い習慣、ストレス、ウイルス性の乱用などです。感染症等

この病気はもっぱら染色体異常と先天異常です。両親の少なくとも一方が21番目の染色体の転座の保因者である場合、発症のリスクは増加します。

外部症状

ダウン症の子供たちはどのような外見をしていますか? ダウン症は子供の外見を常に変化させます。 視覚的な違い彼の人生の最初の日に現れます。徐々に、いくつかの特徴がより明確になってきます。

この病状を持つ子供には攻撃性がありません。彼らは平和的で気さくで、どんな出来事が起こっても楽しむことができます。

このような要因が引き起こされるのは、 過剰な笑顔子供たち。

ダウン症の子供 - 写真:

外部症状ダウン症:

モンゴロイドの目の形。
平らな鼻梁。
涙結節を折ります。
さまざまな言語障害。
広い手。
後頭部のサイズが大きくなった。
不釣り合いに大きな顔の特徴。

症状と兆候

新生児のダウン症を判断するにはどうすればよいですか?

ほとんどの場合、ダウン症候群の子供は正期産で生まれますが、妊娠 6 ～ 8 週目の女性は流産の危険にさらされます。

新生児の病理を視覚的に診断することは難しくありません。この診断を受けた赤ちゃんは、体の構造、行動、環境要因に対する反応が健康な乳児とは異なります。

新生児のダウン症の症状は次の状態です。

子供の体重は通常より 8 ～ 10% 低い。
頭蓋顔面変形症。
減少しました。
唇と舌のサイズが大きくなった。
第三泉門の存在。
耳の変形。
変形;
手足が短くなった。
小指の曲率。
アーチ状の口蓋。
不正咬合。

出生前診断

ダウン症は出生前診断によってわかります。アンケートが実施される の上さまざまな段階妊娠.

病理学の兆候が検出された場合、専門家は女性が胎児を産むプロセスを中断することを提案する場合があります。最終的な決定は保護者が行います。

場合によっては検査で判明することもある 誤検知, しかし、医療現場でそのような状況は稀です。

診断は次の方法を使用して実行されます。

スクリーニング妊娠の最初の学期（胎児の形成は超音波診断によって監視され、女性の血液の生化学的組成もさらに研究されます）。
生検絨毛膜（この研究は胎児膜の組織を研究することを目的としています）。
産科 超音波（女性の生殖器系の総合的な検査）。
羊水検査（羊水の詳細な分析）。
一般的な 血液検査妊婦向け（一般、生化学、ホルモンなど）。
脊髄穿刺胎児核型検査（この手順は、へその緒から採取された胎児の血液の特別な検査です）。

身体的および精神的な発達

ダウン症が原因になる障害子供の体のすべてのシステム。

この診断を受けた子供たちは、精神的、運動的、身体的発達が遅れていますが、ある段階までしか遅れていません。

体の全般的な衰弱により、生後 5 年間で死亡する可能性があります。しかし、好ましい要因と適切な治療があれば、子供は次のような症状を発症する可能性があります。 顕著な才能.

「強み」ダウン症候群の子供は、次の要因の影響を受ける可能性があります。

読むことを急速に学ぶ。
優れた学習能力。
創造的な専門分野における才能。
いくつかのスポーツの成果。

ダウン症の子供たちは、細かいところまで気を配ります。彼らは持っている 視覚的な記憶力が良い。観察することで、他の人の行動をすぐに覚えて繰り返すことができます。

また、そのような子供たちは次のような傾向があります。共感。彼らは経験に共感し、困難な時期に困っている人をサポートしたいという願望を示し、欺瞞を見分けるのが得意です。

「弱点」ダウン症の子供:

数学的計算が難しい。
低濃度。
語彙力が乏しい。
特定の物質を分析できないこと。

併発疾患

ダウン症の子供たち 頻繁に病気になりやすいさまざまな病因の。

彼らの免疫力は病状の発症によって大幅に低下します。

これらの赤ちゃんはより頻繁に病気になります風邪、肺炎、。

体の感染性およびウイルス性病変 合併症を伴うそして慢性化する可能性があります。

関連している以下の病状が病気になる可能性があります。

斜視;
てんかん;
毛嚢炎;
不妊;
難聴;
肥満;
発作症候群;
白内障;
湿疹;
緑内障;
アルツハイマー病;
白血病

遺伝性疾患は治療可能ですか?

ダウン症候群を完全に治すことは不可能ですが、子供に対するタイムリーで包括的な治療は、スキルの一部を向上させ、健康を改善するのに役立ちます。

一部の患者は目覚ましい成功を収めます 仕事活動や社会適応において大人になってから。状態肯定的な結果治療は生涯にわたる継続的な治療です。

ダウン症の治療には次のテクニックが含まれます。

専門の専門家による継続的な監督。
併発疾患の対症療法。
理学療法および運動療法。
言語療法クラス。
甲状腺ホルモン補充療法。

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教育の特徴

親は、子どものライフスタイルを変えるために事前に準備をしておく必要があります。

たとえ一時的に赤ちゃんに注意を払わなかったとしても、赤ちゃんの状態を悪化させ、治療の効果を低下させる可能性があります。

親はそうすべきです:

精神的能力と運動能力の開発を目的とした定期的なクラスを実施します。
子どもに適切なケアを提供します。
治療手順を実行します。
お子さんともっとコミュニケーションをとりましょう。
子供の自尊心を高めます。
精神的なサポートを提供します。
お子さんの失敗には辛抱強く接してください。
お子様を特定の毎日の日課に慣らすようにしてください。
子どものモチベーションを高めます。

好ましい雰囲気がないと、ダウン症の子供の共感力が変化する可能性があります侵略.

同じ種類のタスクはイライラを引き起こします。

自尊心が低下し、コンプレックスが現れます。 子供は撤退するよ自分自身の中で、周囲の人々との接触を断つ。このような結果を修正するのは非常に困難です。

家族向けの天気予報

ダウン症候群の子供の予後は、以下に直接依存します。 個々の特性彼の体と両親が行った治療法。

適切なアプローチをとれば、そのような子供たちは基本的なコミュニケーションと日常的なスキルにうまく対処できます。

ダウン症があっても子供に影響を与えないケースもある 創造的な成果で大きな成功を収める（例：音楽、ビジュアルアート、工芸品）。成人期には、この病気は家族を作ることや高等教育を受けることに支障をきたすことはありません。

前向きな予測以下の要因が存在する場合にのみ可能です。

子供に対する注意深い態度。
処方された治療の継続的な実施。
子どもたちとの教育活動。
専門のスペシャリストによるクラス。

ダウン症の子供たちが必要とするのは、 特殊な生活環境。

教師や保護者との定期的なセッションが治療を成功させる鍵となります。

対象となる児童複雑な治療病理、 より良く適応する社会に出て自分の才能を開花させる。

病気の進行に注意を払わない場合、予後は非常に好ましくなく、早期に死亡する危険性が含まれます。

このビデオではダウン症について説明しています。

自己判断による治療は行わないようお願いいたします。医師の診察の予約をしましょう！

ダウン症候群は、21本の染色体のうちの1本の分岐の結果として発生する遺伝的異常であり、その結果、ヒトの染色体セットには46本ではなく47本の染色体が含まれており、さらなる臨床症状を引き起こします。

この現象は、1866 年に英国の医師ジョンダウン (症候群の名前の由来となった) によって、特徴的な外部徴候を伴う精神遅滞として初めて説明されましたが、フランスの遺伝学者ジェロームルジューヌが染色体の過剰数との関連性を明らかにしたのは 1959 年になって初めてでした。そして症候群の症状。

今日にもかかわらず、高度な発展医療技術の影響で、ダウン症候群は非常に一般的な現象ですが、十分に研究されていないため、さまざまな神話が生まれ、時には相互に矛盾します。ただし、次のことが知られています。

この異常は、性別、異なる民族グループ、国籍でも同様に一般的です。
この症候群の発症は両親のライフスタイルには依存せず、卵子または精子の形成段階で異常が発生した場合の遺伝的な「起源」があります（例外ではありませんが、実際には発生する可能性はほとんどありません）有害な要因の影響を受ける外部環境）、または受精後の生殖細胞の融合中。
この症候群は、21番目の染色体ペアにさらに1本の染色体が追加されるときに、遺伝子の病理学的プロセスによって発生します（染色体が46本ではなく47本あるのはそのためです）。ほとんどの場合、これは細胞分裂中に染色体が分離しないために起こります。さらに、主な理由の 1 つは、21 番染色体上の突然変異 (この染色体が別の染色体と結合するとき) の遺伝である可能性があります。この突然変異はトリソミーと呼ばれ、新生児約 800 人に 1 人の割合で発生し、症例の 88% は女性の配偶子 (生殖細胞) の「不分離」が原因で発生します。
ダウン症候群は、3 つの形態 (遺伝性疾患、21 番染色体の変異、モザイク病) と 4 つの程度の疾患がある一般的な病状です。

弱い - 患者は実際には普通の子供と変わりませんが、多くの場合、社会にうまく適応し、社会で非常に名誉ある地位を占めることができます。
平均;
重い;
深い - 子供たちは社会で一般的に受け入れられているライフスタイルを送ることができず、これが親の生活をさらに困難にします。今日では、病状の発症の可能性を時間内に知ることができる特別な出生前診断があります。ダウン症が疑われる場合、親は子供を残すべきか、それとも妊娠をやめるべきかという問題に直面します。赤ちゃんが生まれると、どうやって子供を育てるのか、子供に普通の生活を与え、同時に私たち自身も充実した人生を送るにはどうすればいいのか、他のことが考えられます。

5. ダウン症候群を病気と呼ぶことはお勧めできません。この症候群を抱えて生きている人々は、その可能性を最大限に発揮することを妨げる病理学的変化を抱えているにもかかわらず、幼い頃から専門家による適切なアプローチがあれば、大多数のダウン症候群は治癒するからです。社会にうまく適応できます。

ダウン症発症の原因

すでに述べたように、ダウン症候群は、21番目の染色体対に別の3番目の染色体が結合するときの細胞分裂の異常によって発生します。言い換えれば、これは生涯に獲得できない先天的な病態です。染色体異常の原因を突き止めるのは非常に困難です。

これは、この症候群の臨床像がほぼ同じである 3 つの形態の病理の結果として発生します。

トリソミー- 21対の3本の染色体の形成を特徴とする症候群のサブタイプ。この現象はほとんど研究されていませんが、母親の年齢がここで重要な役割を果たしているという説があります。つまり、女性が高齢であればあるほど、ダウン症候群の赤ちゃんを出産する可能性が高くなります。これは、卵の年齢が高く、配偶子が 23 個の染色体ではなく 24 個の染色体で生成される可能性があるためです。この場合、細胞が23本の染色体を持つ雄性配偶子で受精すると、1本が余分に残り、染色体が21番目のペアに接着（付着）するという突然変異が起こります。その結果、すべての胎児細胞には 47 個の染色体が含まれることになります。
モザイク主義- まれな現象 (全症例の 1 ～ 2% のみを占める)。すべての胎児細胞が異常な数の染色体を含むわけではないため、症候群現象の影響を受けるのは胎児細胞のみです。個々の臓器および組織（精神および運動発達に関与する遺伝子でコピーが発生する場合、胎児における症候群の発症は避けられません）。これは、親生殖細胞の形成段階ではなく、染色体系列の「非分岐」によるものです。初期段階胚の発達。この症候群の形態は平滑化されています。臨床像- 軽度を指しますが、周産期研究では診断が非常に困難です。
転座- 細胞の融合中に起こり、同時に 21 番目の染色体の一部が別の染色体の側に移動します。

ただし、ダウン症候群の発症には他にも理由があります。

両親の年齢は、少女の場合は若すぎるか、逆に女性の場合は40歳以上、男性の場合は45歳以上です（この症候群の子供が生まれるリスクは1：30です）。加齢により染色体の成熟と分裂が「遅く」なり、細胞に欠陥が生じます。受精に関与すると、その後ダウン症の発症を引き起こします。
近親婚（関係）。
不足葉酸妊娠中。
両親の家族にダウン症が発生した場合、子供がダウン症になる可能性が高くなります。

ダウン症の症状

この病気は、次のような特徴的な症状だけでなく、多くの症状や徴候を特徴とするため、通常、症候群と呼ばれます。

狭くて斜めの（モンゴロイド）目（以前はこの病理は「モンゴル症」と呼ばれていました）。
内眼角（涙結節を覆い、上まぶたまでは及ばない目頭の特別なひだ）の存在。
斜視および虹彩の顕著な色素沈着（ブラッシュフィールドスポット）、白内障の可能性。
平らな輪郭 - 平らで広い鼻梁と短い鼻、後頭部。
短縮された（小さい）頭蓋骨。
首が短くなった - 新生児のこの部分には皮膚のひだがあります。
未発達の耳。
筋肉の緊張低下（弱い緊張）。
アーチ状の口蓋、異常に大きい舌（巨舌症）、筋緊張の低下による口の開き。
中節骨の発育不全により指が短く、幅の広い手 - 小指に湾曲が観察されます。
手のひらには横方向のひだが1つあります。
短い手足。
胸部の変形（竜骨状または漏斗状）が観察されます。
多くの場合 (約 40%)、この症候群の子供は先天性心臓欠陥 (心室の間の中隔に欠陥のある突起) を持って生まれます。これが彼らの死亡率の主な原因の 1 つです。
病理学的プロセス消化管（例えば、十二指腸の動脈瘤）;
子供が白血病を持って生まれる可能性があります。
子どもの成長と精神発達が遅れている。
かすれた声。
ほとんどの場合、患者は不妊ですが、子孫が現れると、子供も同じ病状になります。

ただし、ダウン症候群の人が悪性腫瘍を発症することはほとんどなく、これは余分な遺伝子が保護されているためであることは注目に値します。

双子が生まれた場合、この症候群は両方の子供に観察されます。

上記の症状の重症度は患者によって異なります。

ダウン症の診断

ダウン症が疑われる場合の最新レベルの医学と技術により、タイムリーな診断が可能になり、DNA異常が検出された場合には現在の妊娠を解消することができます。

診断にはいくつかの方法が使用されます。

1. 超音波検査 - 妊娠第 2 学期または第 3 学期に、病状を特定するために胎児スキャンが実行されるときに実行されます。この方法では、いくつかの「測定」を使用してダウン症候群の兆候を「見る」ことが可能になります。

襟のスペースを厚くする（発達症候群 3mm以上になります）;
鼻骨の欠如。
前頭葉と小脳のサイズが小さい（形成不全）。
大腿骨や尺骨の短縮など。

ただし、超音波検査では、この症候群の 1 つの形態、つまりトリソミーのみが明らかになります。病理の残りのサブタイプは、この診断方法では検出できません。

2.妊娠第1学期の妊婦の血液の生化学分析（核型を確立するため、つまり母親の血液の遺伝子含有量を確認するため）。その間、胎児によって合成されるホルモン（hCG）およびPAPP-Aのレベルが測定されます。考慮に入れてください。第 2 学期には、分析が再度実行されます。

3. 生化学検査（遊離絨毛膜ホルモンのレベルに基づく）により、妊娠12週目にダウン症候群を診断することができ、16週目には、ダウン症候群の存在の指標であるエストリオールとαフェトプロテインの検査が行われます。ダウン症の。データを確認するときは、すぐに遺伝学者に連絡し、以下を処方する必要があります。

絨毛生検 - 胎児膜組織の検査。
羊水検査（羊水の分析） - 羊水の細胞組成と赤ちゃんの組織の研究。これにより、子供の染色体の細胞セットに関する情報が得られます。
臍帯穿刺 - 胎児臍帯血の分析。

これらの方法は非常に正確ですが、残念ながら女性にとっては安全ではありません。流産などの合併症を引き起こす可能性があるため、極端な場合にのみ実行されます（妊婦が35歳以上の場合、妊娠の疑いがある場合）。超音波検査での症候群、または家族に病気があるかどうか）。

しかし、科学は立ち止まっておらず、ロンドンの診療所はすでに、すべての遺伝性疾患を正確に知ることができる特別な検査を開発しました。

ダウン症の治療

DNAを「修正」することは誰にもできないため、ダウン症候群は不治の病ですが、患者の全身状態を改善し、生活の質を向上させることは可能です。

先天性病状の治療は、小児科医、心臓専門医、胃腸科医、眼科医などの専門家によって行われます。彼らの努力は患者の健康を改善することを目的としており、この症候群に対する特別な治療法はないという事実にもかかわらず、依然として薬物摂取を避けることは不可能です。薬。その中で：

ピラセタム、アミノロン、セレブロリシン - 脳内の血液循環を正常化します。
神経刺激薬;
ビタミン複合体 - 一般的な健康を強化します。

しかし、ダウン症候群の子供たちは、年齢とともに、心臓病や消化器官、内分泌疾患など、身体の健康に関連する多くの合併症を発症することがよくあります。免疫システム、聴覚、睡眠、視覚の問題、呼吸停止のケースが一般的です。さらに、40歳以降（場合によってはそれ以前）の患者のほぼ4分の1が、肥満、てんかん、アルツハイマー病、白血病を経験しています。同時に、すべては体の個々の特性、病気の程度、子供との活動に依存するため、病気がどのように発症するかを予測することは困難です。ダウン症の人で50歳を超えて生きる人はほとんどいません。

同時に、言語療法士、神経科医、その他の専門家が、言語機能や運動機能の重大な障害、知的発達の遅れを取り除くことに取り組んでいます。セルフケアスキルを教えること。これに基づいて、ダウン症の子供を専門の教育機関に送ることが推奨されます。

精神遅滞を矯正するために、特別に設計されたトレーニングプログラムが使用されますが、精神的および認知的症状の表現は個々のケースで異なることに注意してください。

損傷の程度と行われた治療（子供との訓練）によっては、発達の遅れを大幅に軽減することができます。赤ちゃんとの定期的な活動により、赤ちゃんは歩くこと、話すこと、書くこと、そして自分の身の回りの世話をすることを学ぶことができます。ダウン症の子供たちは公立学校に通い、大学で学び、結婚することができ、場合によっては自分の子供をもつこともできます。

ダウン症のあるアーティスト、作家、パフォーマーは非常にたくさんいます。「太陽の子」は単なる遺伝病ではなく、「余分な」染色体の存在によって区別されるだけでなく、独自の道徳的法則に従って生きている人々の別の「種」であるという意見さえあります。独自の原則を持っています。

ダウン症候群の人は、常に笑顔で穏やかで親切で、暖かさを放射するため、「太陽の子」または「晴れた人」とよく呼ばれます。 2006 年に国際ダウン症デーが制定され、3 月 21 日に世界中で祝われます。

特に - キラ・ダネットのために

ダウン症候群は、21 番目の染色体ペアに別の染色体が追加される染色体疾患です。それは人々を挑発しますさまざまな症状– 特定の目の形、顔の形の変化など。この記事では、ダウン症候群とは何か、病状の症状と治療法、その兆候、そして子供たちがダウン症候群で生まれる理由についてすべてを学びます。

ダウン症とはどういう意味ですか?

ダウン症の人が何本の染色体を持っているかはわかりません。この病気では、遺伝子型の構造が破壊されます。21番目のペアには、2本ではなく3本の染色体があります。その結果、核型には 47 個の染色体が存在します ( 普通の人染色体46）。全体性特徴的な症状そしてダウン症候群を表します。

この病気は以前は「モンゴル症」と呼ばれていました。患者がモンゴロイド人種に特徴的な特定の目の形をしていたという事実により、このように指定されました。しかし、この言葉は半世紀以上使われていません。

この症候群を持って生まれた子供は「サニーチルドレン」とも呼ばれます。これは、彼らが親切で同情的であるという事実によって説明できます。そのような子供を育てている親は、彼らは病気にまったく苦しんでいない、つまり嘘をつかず、否定的な感情を感じないと言います。

この病気の発生率は、小児約 600 ～ 700 人に 1 人の割合です。それは男性にも女性にも起こります。成人の場合、その症状は消えません。母親が高齢であればあるほど、この病状が発生する可能性が高くなります。特定の地域では、そのような子供の数が説明のつかないほど増加している可能性があり、医師たちはこの現象の説明をまだ見つけていません。

注意してください！モザイク型のトリソミー（余分な染色体ペア）を持つ子供は、どの家族にも生まれる可能性があります。社会的または人種的背景は病状の発生率に影響しません。

ダウン症候群の治療法はありません。人の余分な染色体を治療できる方法はありません。そのような人は、付随する病状の治療が必要です。ありません民俗的なやり方そしてこの病気を取り除くためのレシピ。インターネット上の写真では、この症候群の子供たちがどのように見えるかを見ることができます。

理由

ダウン症は遺伝病理です。それは精子による卵母細胞の受精の瞬間にすでに現れています。この染色体異常は、卵子が 23 ではなく 24 の染色体を持っている場合に発生します。まれに過剰な染色体は父親から受け継がれます。

染色体に異常のある子供が生まれるのにはさまざまな理由があります。細胞分裂の機構を変える特別なタンパク質の突然変異の結果として、追加の染色体が細胞内に現れることがあります。したがって、必要な半セットの代わりに、24 個の染色体を持つことになります。

染色体が過剰になる原因は以下のとおりです。

血縁関係のある者同士の結婚。彼らは同じ病的染色体の保因者である可能性があります。
妊娠初期。
妊婦は35歳以上です。さまざまな有害な要因が遺伝子に悪影響を及ぼし、あらゆる種類の遺伝子変異や染色体変異を引き起こす可能性があります。
父親の年齢は45歳を超えています。男性が高齢になればなるほど、精子形成中の突然変異のリスクが高くなります。
祖母が妊娠したときの年齢: この年齢が高いほど、赤ちゃんがダウン症を発症する可能性が高くなります。
さまざまな 14 番目の染色体のペアの保持。外見上、これはいかなる形でも現れませんが、これらの人々では「晴れた赤ちゃん」が発生するリスクが大幅に増加します。

ダウン症の子供の違い

余分な染色体を持つ子供にはこれらの特徴があります。

子供には知的発達の遅れがある可能性があります。それにもかかわらず、彼らは訓練することができます。そのような子供たちの知能を高等教育を受けられる程度まで高めるための特別に開発された方法があります。
そのような子供たちが健康な子供たちに囲まれている場合、彼らの発達はより速く起こります。
ダウン症の子供たちは、ポジティブな性格特性において他の子供たちとは異なります。彼らは非常に友好的で、コミュニケーションにおいて誠実です。
同じ症候群の赤ちゃんが生まれる確率は 50% です。
医学の進歩により、そのような人々の平均寿命を延ばすことが可能になります。現在、ダウン症の子供たちは他の人と同じように長生きします。
家族にトリソミーの赤ちゃんがいる場合、同じ子供が生まれる確率は 1% 未満です。

長い間、この症候群の子供たちは親や社会にとって重荷であると考えられていました。しかし、現在、国は子供たちに支援を提供しています。それらの発達は専門の専門家全員によって監視されており、付随する病状が発生した場合にはすぐに対応します。

モンテッソーリ教育システムは、子供の育成と訓練に優れた成果をもたらします。彼女は学習に対する個人的なアプローチによって区別され、そのおかげでダウン症の子供たちは優れた成功を収めています。そのような子供たちは、以下の点で優秀な生徒になる可能性があります。

良好な視覚知覚、記憶力。
読むことをすぐに学ぶ能力。
芸術的才能。
スポーツの記録。
コンピューターリテラシー。

ダウン症の人には次のような症状がある場合があります。

妊娠中の兆候

この遺伝性疾患はスクリーニングによって検出できます。婦人科受診に登録している女性全員が対象です。スクリーニングは、胚の発育における重大な遺伝的エラーを特定するために成人によって行われます。

最初の超音波検査は妊娠 11 ～ 13 週目に行われます。 23〜24週目と33〜34週目。再検査が行われます。ダウン症の診断に関して最も有益なのは、最初の超音波検査です。

診断時の以下の最初の兆候は、胎児のダウン症候群の可能性を示しています。

鼻骨の発育不全。
襟のスペースが 3 ミリメートル以上増加します。
上腕骨と大腿骨の短縮。
大脳脈絡叢における嚢胞の存在。
静脈内の血液の動きの混乱。
腸骨の短縮。
尾骨頭頂骨のサイズの縮小。
心臓欠陥の発症。
頻脈;
膀胱の拡大。
臍動脈の病理。

妊娠中の女性は生化学検査のために献血しなければなりません。以下の兆候は、子供のダウン症の発症を示しています。

血中のヒト絨毛性ゴナドトロピンが著しく過剰。
正常と比較した妊娠関連タンパク質の減少。
AFP量の減少;
遊離エストリオールの量が減少します。

新生児の症状

ダウン症と診断されたほぼすべての子供には、特有の症状があります。親が持っていないのが一般的です。新生児の兆候の分類は次のとおりです。

子供の身長と体重の変化。これらの指標は、健康な赤ちゃんの指標よりわずかに低くなります。
短頭症、または頭が短い。この症候群はほとんどの赤ちゃんに典型的なものです。
頭蓋骨の接合部には追加の泉門があります。
子供の後頭部はほとんどの場合平らになっています。
細い目の形。
視線の変化（一点に集中するようになる）。
小さな顎。
首の皮膚のひだ。
顕著な内眼角、または第三まぶたの存在。
可用性シミ虹彩の縁に沿って。
首が短くなりました。
顎の縮小と、いわゆるアーチ口蓋の存在。
口が少し開いている子もいます。
耳の縮小。
手足の短縮。
指のサイズを小さくする。

注意してください！症状が軽いにもかかわらずダウン症と診断される乳児もいます。の一部示された標識健康な赤ちゃんにも発症する可能性がありますが、これは染色体病理を発症することを意味するものではありません。

成人におけるダウン症の兆候

人が年齢を重ねるにつれて、症候群の他の病理学的兆候が現れることがあります。

低身長。同時に肥満傾向も見られます。
頭蓋骨の短縮。
頭蓋骨の丸みと「平坦さ」。
ネックチェンジ。
鼻が短くなり、鼻梁が広くなります。
さまざまな段階での歯の発育障害：歯はわずかに湾曲しており、歯間スペースが広い場合があります。
溝のある大きなタング。
「猿」のひだの存在を伴う短い手足の存在。
関節の過剰な可動性。
生殖器の成長の遅れ子供時代（ただし、そのサイズは思春期までに安定します）。しかし、男性の半数は依然として不妊症やその他の生殖問題を発症する高いリスクを抱えています。
湿疹が発生しやすい乾燥肌。
言語障害、嗄れ声の訴え。
頻繁に風邪を引く傾向がある。

重要！ダウン症は痛みを引き起こしません。それらが現れた場合、これはトリソミーを背景に発症する病理の兆候です。

診断テスト

妊婦の総合的な検査では、子供の病気を検出することを目的とした診断手順が処方されています。女性にはそのような検査が処方される場合があります。

羊水検査。これは羊水を採取する手順の名前です。その中で胎児細胞を識別することができます。遺伝子分析により 21 対のうち 3 つの染色体の存在が確認された場合、99 パーセントで病気が確定します。
臍帯穿刺は、臍帯血の検査です。針は超音波誘導下でのみ血管に挿入されます。血液中に 21 対の 3 本の染色体を持つ細胞があれば、99% でダウン症候群の診断が確定します。
絨毛生検。この検査は妊娠12週前に行われます。細胞に余分な染色体がある場合、これはほぼ 100 パーセント、その子供がダウン症であることを示します。

結果

この症候群に苦しんでいる人は、次のような病状を発症する可能性があります。

一部の結果は生命を脅かす可能性があります。障害は、人の労働能力が制限される場合に定義されます。

ダウン症を予防する方法

医師はそのような病状から子孫を完全に保証することはできません。

病気、その合併症、悪化を予防するには、次の危険因子を回避する必要があります。

年齢: 母親 - 35 歳以上、父親 - 45 歳。
配偶者間の家族の絆。
放射線被ばく;
硝酸塩を多量に含む食品の摂取。
アルコールとタバコ。
薬物;
有害な生産要素の影響。
ウイルス病理;
生殖器官の慢性病状。

保存に有利な条件リプロダクティブ・ヘルスそして健康な赤ちゃんが誕生すれば、予想されるトリソミーのリスクが軽減されます。

タイムリーかつ定期的な健康診断。
健康的なライフスタイル。
適切な栄養;
体重補正。
出生前スクリーニング;
夏の終わりに妊娠の計画を立てる。
妊娠の約数か月前にビタミンサプリメントと免疫調節剤を摂取する。これは遺伝性疾患を予防するための応急処置です。

ダウン症候群は、致命的な状態や自然の間違いとは考えられていません。この病気の子供は長生きすることができ、大人は彼らを助けることができます。染色体異常のある子どもたちも、他の子どもたちと平等に社会で生きていくことができます。

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短くて平らなノーズ

集中力の低下

抽象的思考の欠如

体型の不均衡

平面

口を開ける

後頭部を平らにする

つり目の形

筋緊張障害

語彙力が乏しい

短縮された頭蓋骨の形状

「晴れっ子」という言葉を聞いたことがある人も多いのではないでしょうか。この名前は、遺伝性疾患であるダウン症候群の子供を指します特徴的な機能これは、核型に 46 個ではなく 47 個の染色体が存在することです。 21 番目のペアで余分な染色体が形成され、このペアがトリプルになります。この病気の有病率は平均して 800 ～ 1,000 人に 1 人です。

この症候群の原因は何でしょうか?

ダウン症は遺伝病であるため、生涯に発症することはありません。残念ながら、なぜ子供たちがダウン症を持って生まれるのかという疑問に対する明確な答えはありません。現時点でいいえ。ただし、次の要因により、妊娠中にダウン症候群が検出される可能性が高まる可能性があります。

晩産。若い母親が 20 ～ 25 歳の場合、ダウン症の子供を出産する可能性は低いですが、35 歳を超えるとこの確率は大幅に増加します。このような遅い年齢で妊娠を考えている人は、この事実を考慮する必要があります。
父の年齢。このような遺伝性疾患にかかるリスクは主に母親の年齢に依存するとよく言われますが、父親の年齢も関係しており、男性が高齢であればあるほど、この病気を発症する可能性が高くなります。
ダウン症が発見されるケースもある 近親者と。確かに、この場合のリスクはそれほど大きくありません。少数の種類の症候群のみが遺伝します。
喫煙. 悪い習慣一般に、喫煙は赤ちゃんの健康に重大な影響を与える可能性がありますが、とりわけ、妊娠中のタバコ乱用は新生児がダウン症と診断される可能性があります。これにはアルコール依存症も含まれます。
血縁者同士の結婚。似たような遺伝子セットを持つ人々から生まれた子供は、高確率で発達することが知られています。遺伝性疾患。これはダウン症にも当てはまります。

ダウン症候群の他の原因が病気の発症の可能性に影響を与える可能性があるという推測もあります。その中には、例えば、子供の祖母が母親を出産した年齢も含まれます。

ダウン症の兆候

原則として、ダウン症候群は外部から識別できます。を持つ人々の中で似たような病気外部の兆候がたくさんあります。ダウン症候群の最も一般的な兆候は次のとおりです。

斜めのモンゴロイドの目の形。両親の人種に関係なく、晴れやかな子供の目は、モンゴロイドの顔タイプを持つ人々の特徴として細長くなります。このような症状は、ソーラーチルドレンの約90％に発生します。
平らな顔。ダウン症の人は目が浅く、鼻筋もほとんどはっきりしていません。
外耳の異常な形状。 U 健康な人耳の形は非常に複雑で、尾を下に向けた梨を彷彿とさせます。ダウン症の人では、ほぼ完璧な半円になります。
頭蓋骨の形状は著しく短くなり、後頭部は平らになっているように見えます。このような症状は非常に特徴的であり、新生児にも見られることがあります。
手足は体の他の部分に比べて短すぎます。このため、この病気の人はややぎこちなく見えることがよくあります。頭が不釣り合いに小さく見えることもあります。
筋肉の緊張が弱い。
鼻は短くて平らです。
口はほとんど常にわずかに開いています。
皮膚のひだのある短い首。

この病気の最も明白で一般的な症状は上にリストされています。しかし、ダウン症候群そのものの症状に加えて、ダウン症候群を伴うことが多い病気もあります。これらには、心臓の欠陥、斜視、歯の発育異常などが含まれます。

診断方法

ダウン症は、出生前でも子供に発見されることがあります。母親の妊娠中であっても病気を追跡できる技術により、胎児の将来の運命について決定を下すことが可能になります。したがって、統計によると、同様の病気の子供を残すことを決定した女性はわずか10〜15％です。このような病気の子供の世話には、肉体的にも精神的にも多くの体力が必要になるため、これは一般に理解できます。現金、時間と忍耐力。そして、誰もがこれを行うことができるわけではありません。現在、妊娠中にダウン症候群を検出するために次の研究が行われています。

母親。まず、β-hCG と血漿プロテイン A のレベルを評価する検査が行われます。妊娠第 2 期には、β-hCG、AFP (胎児の肝臓によって産生される特別なホルモン) のレベルを監視する別の生化学的研究が行われます。）および遊離エストリオール。 AFP レベルの低下は、その子供がダウン症であることを示す可能性が最も高くなります。
超音波診断方法です。生化学の場合と同様、1 つではなく複数の研究が必要になります。超音波検査の場合は、少なくとも 3 回、妊娠の各学期の中間または終わりに検査を受ける必要があります。最初の研究で明らかになるかもしれない明らかな病状胎児の発育：無脳症、子宮頸部湿潤症など。カラーゾーンの厚さも決定されますが、通常は3 mmを超えてはなりません。 2 回目の超音波検査では、ダウン症候群に伴うことが多い心臓の欠陥や脳の奇形、または脊髄、胃腸管、腎臓、聴覚器官の病状。このような重度の発達障害は、妊娠中絶の適応となることがよくあります。妊娠後期に超音波検査を行うと、軽度の病状が明らかになり、子供の誕生後に除去できる可能性があります - 狭窄尿路、など。
羊水検査。この診断方法は羊水を検査することから構成されます。羊水の量は非常に多いはずなので、この研究は少なくとも18週間の期間で実行されます。この分析は、流産、感染、破水などの合併症を引き起こす可能性があることに注意してください。したがって、このような研究は、妊娠の病状がない場合にのみ行う必要があります。

母親の妊娠中に行われた上記の研究はすべて、かなり正確な予後を与えることができますが、絶対的な保証を提供するものはありません。ただし、このような診断を実行する場合、誤った結果 (偽陽性と偽陰性の両方) が発生する割合は小さいです。

ダウン症のある人の特徴

ダウン症候群の人は、独特の外観的特徴に加えて、特定の精神的特徴によって区別されます。もちろん、ここでもすべては特定のケースに依存しますが、同様の症候群を持つ人々に特徴的ないくつかの特徴を特定することができます。

顕著な発達の遅れ。人々が社会に適応できるよう包括的な治療を行えばある程度の成功はあるかもしれませんが、特に年齢が上がるにつれて発達の遅れが顕著になります。平均して、同様の病気を持つ人の精神発達は 7 歳児のレベルで止まります。しかし、一部の人にとっては、知能はより高いレベルに達することができます。
語彙はそれほど多くありません。ダウン症と診断された人のほとんどは、何らかの言語障害を抱えています。彼らはほとんど不明瞭に話し、使用するフレーズのセットはそれほど多様ではありません。
抽象的思考能力が低いため、学習や治療が非常に困難になります。そのような子供たちにとって、ある状況を想像したり空想したりすることは困難であり、目の前で何が起こっているのかを理解することは容易です。
集中力の低下。ダウン症の子供たちは学習中、特定の課題に集中することが難しく、気が散ってしまうことがよくあります。したがって、学習で一定の成果を上げるためには、特定のアクティビティに集中するのではなく、アクティビティを頻繁に変更する必要があります。

晴れやかな子供たちは他の友達とは大きく異なり、学習の面で彼らにアプローチするのが難しい場合もありますが、ほとんどの場合、彼らは非常に友好的で、前向きで、慈悲深いです。はい、彼らにも気分の変動や攻撃性の爆発がありますが、これは心理学者を訪問することで修正できます。

治療の選択肢

ダウン症を治すことは不可能ですが、助けがあればさまざまな治療法教育への特別なアプローチにより、子供にセルフサービスを教えることができます。子供は自分で食事、着替え、衛生手順の実行、着替えを学ぶことができます。また、他人とある程度のコミュニケーションをとるように教えることもできます。ダウン症の子供の治療とリハビリテーションに関連する方法は次のとおりです。

マッサージ。この病気の新生児や乳児は筋肉が未発達であることが多いため、頭を抱えたり、座ったり、歩き始めたりするのが他の子供よりもはるかに遅くなります。マッサージと体操を組み合わせると、筋肉の緊張を素早く回復するのに役立ちます。
栄養士の訪問。ダウン症の人は多くの場合、過剰な体重の問題を抱えています。肥満の結果として、次のような障害を示す非常に不快な症状が現れることがあります。心血管系したがって、子供の食事を監視することが重要です。心臓や消化管に問題がある人にとって、そのような食事基準を遵守することは特に重要です。
言語聴覚士による相談。すでに述べたように、この症候群は言語発達の障害を伴うことがよくあります。子どもが自分の考えをより明確かつ明確に表現できるようになります。単語の発音が良くなり、語彙力も豊かになります。
水の手順、ハイドロマッサージによるトリートメント。多くの場合、水中体操は、さらには水泳だけでも、子供の運動能力を発達させ、より器用になり、筋肉を強化します。最近、イルカセラピーの人気が高まっています。このセラピーでは、赤ちゃんがイルカの隣で泳ぎ、イルカとコミュニケーションをとります。現時点ではそのような治療法を説明する統計はありませんが、動物とのコミュニケーションや水泳はいずれにしても有益です。
特別プログラムに基づいた講師による授業。ダウン症の子供たちの発達が他の子供たちより遅いという事実は、彼らがまったく学習していないことを意味するものではありません。基本的なスキル、知識、能力を彼らに教えることができますが、ここで唯一の問題は教師の資格です。

ほとんどの場合、次のことに注意することが重要です。さらなる問題それらは症候群自体の発現によって引き起こされるのではなく、それに伴う病気によって引き起こされます。そして、これらの病気は、心臓の欠陥、視覚障害、聴覚障害など、非常に深刻な場合があります。その治療には、とりわけ外科的介入が必要となる場合があります。

このような病気の予後はどうなるのでしょうか?

適切なケアがあれば、ダウン症候群の人の予後は非常に良好です。ほとんどのダウン症候群は 50 ～ 60 歳まで生き、15% は 65 歳以上生きることさえあります。ここ数十年で、これらの指標は大幅に改善されたと言わなければなりません。80年代には、そのような人々の平均余命は25年を超えませんでした。現在、状況ははるかに前向きですが、ダウン症候群を背景に他の病気が現れると、すべてがより困難になります。多くの場合、この症候群に伴う病気は重篤ですが、特に優れた専門医と最新の設備があれば、治療法はあります。ダウン症候群の人は生涯を通じて、胃腸や心臓血管の検査を時々受ける必要があることにも注意してください。

そのような特別な人の親戚にアドバイスする主なことは、辛抱強くいることです。社会では、ダウン症のある人々とその親族は、しばしば誤解、不承認、警戒心に遭遇します。長期治療そして、リハビリテーションを目的とした数多くの手続きには、多大な労力、時間、そして多くの場合、資金が必要となります。

残念ながら、ダウン症の人が普通の人と同じように生活できる可能性は高くありません。しかし、彼の人生は改善できる。資格のある専門家によって選択される治療法と親族のサポートの両方がこれに大きな役割を果たします。ダウン症の人は他人の感情を非常に敏感に感じ取るため、この特別な人を細心の注意と温かさで囲むことが非常に重要です。

ダウン症通常、患者によって異なる異形性の特徴により、出生時または出生直後に診断できますが、それでも明確な表現型を形成します。新生児の最初の症状は筋緊張低下である可能性があります。訓練を受けていない観察者にも明らかな、特徴的な醜形の顔の特徴に加えて、患者は成長が阻害されており、平らな後頭部を備えた短頭型の頭蓋骨の形状をしています。首は短く、頸椎（項部）のひだは厚い。

鼻梁は平らになっています。耳は低くセットされ、変形しています。虹彩に斑点がマークされる ブラッシュフィールド; 口は開いており、折り畳まれた大きな舌がそこから突き出ています。特徴的な内眼角と眼瞼裂の斜め方向により、この状態を指す「モンゴロイド」という用語が出現しましたが、現在は受け入れられないと考えられています。手は短くて幅が広く、多くの場合、手のひらに横方向のひだ (「猿のひだ」) が 1 つあり、小指が湾曲し (斜指状)、特徴的な皮膚痕跡 (手のひらの皮膚の溝のパターン) があります。

足元には大きな隙間があり、 I と II のつま先、ソールの表面に沿って近位に走る溝を備えています。